NIPT tyrimai myPrenatal

Aprašymas

Tyrimai myPrenatal atliekami Veritas laboratorijoje Europoje, naudojant naujos kartos sekoskaitos Illumina VeriSeq v2 platformą. Ši technologija užtikrina itin aukštą analizės tikslumą ir patikimumą. Tyrimas atliekamas iš nėščiosios veninio kraujo mėginio nuo 10 nėštumo savaitės. Rezultatų pateikimo laikas priklauso nuo pasirinkto tyrimo varianto ir paprastai siekia 2–4 darbo dienas arba 5–7 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimai paženklinti CE-IVD kokybės ženklu, nepavykusių atsakymų dažnis yra labai mažas (<1 %).

myPrenatal tyrimai gali būti taikomi vienvaisiams ir dvivaisiams nėštumams, tačiau dvivaisio nėštumo atveju galimi ne visi tyrimo variantai. Vertinama bendra rizika – galima nustatyti, ar bent vienas vaisius turi chromosominę anomaliją ir ar yra Y chromosoma.

Svarbu: tyrimai, apimantys mikrodelecijas (pvz., myPrenatal® PREMIUM ir myPrenatal® EXCELLENCE), dvivaisio nėštumo atveju neatliekami. Taip pat dvivaisio nėštumo metu netiriamos lytinių chromosomų aneuploidijos.

Atliekamas iš: nėščiosios veninio kraujo mėginio

Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės

Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: pagal pasirinktą tyrimą – 2–4 arba 5–7 darbo dienos

Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba

Kaina: Priklauso nuo pasirinkto tyrimo

Peržiūrėti brošiūrą

myPrenatal tyrimų palyginimo lentelė

myPrenatal 3T – Minimalus NIPT – Kaina 230 Eur

Nustato tris dažniausias vaisiaus chromosomų trisomijas:

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)

myPrenatal Basic – Minimalus NIPT – Kaina 270 Eur

Nustato tris pagrindines trisomijas ir papildomai leidžia sužinoti vaisiaus lytį:

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)
• Vaisiaus lytį

myPrenatal® XY – Bazinis NIPT su lytinių chromosomų analize – Kaina 280 Eur

Tyrimas atliekamas tik vienvaisiams nėštumams.

Nustato tris pagrindines trisomijas, vaisiaus lytį ir lytinių chromosomų aneuploidijas:

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)
• Vaisiaus lytį
• Lytinių chromosomų aneuploidijas (XXY, XYY, XXX, X monosomiją)

myPrenatal® Genome – Išplėstinis NIPT – Kaina 360 Eur

Išplėstinis tyrimas, nustatantis tris pagrindines trisomijas, lytinių chromosomų anomalijas ir stambias struktūrines anomalijas:

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)
• Vaisiaus lytį
• Lytinių chromosomų anomalijas
• Stambias (>7 Mb) delecijas ir duplikacijas visose autosomose

Stambios delecijos ir duplikacijos – tai didesnės nei 7 Mb dalinės duplikacijos ar delecijos, vadinamos kopijų skaičiaus pokyčiais (angl. „copy number variants“, CNVs) chromosomų viduje. Tai yra dalinės chromosomų aneuploidijos, kuomet jose trūksta didelių DNR fragmentų (arba yra jų padvigubėjimas). Klinikinės pasekmės siejamos su plačiu spektru pasekmių vaisiaus sveikatai ir vystymuisi

myPrenatal® PREMIUM – Išplėstinis NIPT – Kaina 490 Eur

Tyrimas atliekamas tik vienvaisiams nėštumams.

Išplėstinis neinvazinis prenatalinis tyrimas, skirtas nustatyti dažniausias vaisiaus chromosomų anomalijas, stambius struktūrinius pokyčius ir kliniškai reikšmingas mikrodelecijas.

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)
• Vaisiaus lytį
• Lytinių chromosomų anomalijas
• Stambias (>7 Mb) delecijas ir duplikacijas visose autosomose
• 5 dažniausias mikrodelecijas: 1p36, 4p (Wolf–Hirschhorn), 5p (Cri-du-chat), 15q11.2 (Prader–Willi / Angelman), 22q11.2 (DiGeorge)

Mikrodelecijos – tai mažesni DNR segmentų praradimai, siejami su specifiniais genetiniais sindromais, galinčiais turėti įtakos vaisiaus vystymuisi ir sveikatai.

myPrenatal® Karyo – Išplėstinis NIPT – Kaina 380 Eur

Platus tyrimas, artimiausias klasikiniam kariotipui, kuris nustato:

• Visų 22 autosomų skaičiaus anomalijas
• Vaisiaus lytį
• Lytinių chromosomų anomalijas

myPrenatal® EXCELLENCE – Išsamus NIPT – Kaina 650 Eur

Tyrimas atliekamas tik vienvaisiams nėštumams.

Išsamiausias neinvazinis prenatalinis tyrimas, užtikrinantis maksimalų vaisiaus chromosominių pokyčių įvertinimą viso genomo lygiu. Tyrimas artimiausias klasikiniam kariotipui, tačiau atliekamas iš motinos kraujo.

Tyrimas apima:

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)
• Visų 22 autosomų skaičiaus anomalijas
• Vaisiaus lytį
• Lytinių chromosomų anomalijas
• Stambias (>7 Mb) delecijas ir duplikacijas visose autosomose
• Mikrodelecijas: 1p36, 4p (Wolf–Hirschhorn), 5p (Cri-du-chat), 15q11.2 (Prader–Willi / Angelman), 22q11.2 (DiGeorge)

Leidžia įvertinti vaisiaus chromosominius pokyčius plačiausia apimtimi.