Genetiniai tyrimai prieš nėštumą

Kas yra genetiniai tyrimai prieš nėštumą?

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą – tai moderni profilaktikos priemonė poroms, planuojančioms šeimą. Atliekant tokius tyrimus galima įvertinti, ar vienas ar abu partneriai yra paveldimų genetinių ligų mutacijų nešiotojai, nustatyti nevaisingumo priežastis ar įvertinti galimą paveldimų ligų riziką būsimam kūdikiui.

Tyrimai atliekami laboratorijoje Europoje, užtikrinant aukštą kokybę ir patikimus rezultatus.

Kokie genetiniai tyrimai atliekami prieš nėštumą?

Priklausomai nuo poreikio, gali būti atliekami kelių tipų tyrimai:

• Poros genetinio suderinamumo (nešiotojų) tyrimai (Genescreen) – leidžia nustatyti, ar abu partneriai yra tos pačios paveldimos ligos geno mutacijos nešiotojai. Jei abu partneriai turi tą pačią mutaciją, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25 %. Galimi skirtingos apimties tyrimai: nuo kelių dažniausių ligų iki daugiau nei 2000 genetinių sindromų analizės.
• Vaisingumo genetiniai tyrimai vyrui ir moteriai (Fertiscan) – padeda nustatyti, ar nevaisingumo priežastis gali būti genetinė, ir suteikia galimybę parinkti tinkamiausią gydymo ar pagalbinio apvaisinimo metodą.
• Kariotipas – klasikinis citogenetinis tyrimas, kuris atskleidžia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius. Jie gali lemti persileidimus, nevaisingumą ar padidinti genetinių ligų riziką vaikui.
• Kiti papildomi tyrimai – pagal poreikį gali būti atliekami trombofilijos, endometriozės, cistinės fibrozės, mikrodelecijų ar kiti tiksliniai genetiniai tyrimai.

Kuo naudingi genetiniai tyrimai planuojant nėštumą?

Atliekant DNR tyrimus galima:

• Įvertinti paveldimų ligų riziką – ar abu partneriai nėra tos pačios genetinės mutacijos nešiotojai.
• Nustatyti nevaisingumo priežastis – genetiniai veiksniai gali turėti įtakos tiek moterų, tiek vyrų vaisingumui.
• Padėti išvengti pasikartojančių persileidimų – identifikuojant galimus chromosomų pokyčius ar kitus faktorius, kaip kraujo krešumo sutrikimai.
• Suteikti daugiau ramybės – žinojimas leidžia priimti pagrįstus sprendimus dėl šeimos planavimo.

Kam rekomenduojami genetiniai tyrimai prieš nėštumą?

Tokie tyrimai rekomenduojami:

• poroms, kurios planuoja pirmą nėštumą,
• šeimoms, kuriose buvo paveldimų ligų atvejų,
• moterims ir vyrams, kurie ilgą laiką nesusilaukia vaikų,
• patyrus pasikartojančius persileidimus,
• poroms, kurioms nepavyko pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros,
• visiems, kurie nori užtikrinti būsimo kūdikio sveikatą.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai prieš nėštumą?

Tyrimas yra neskausmingas ir paprastas – pakanka veninio kraujo arba burnos tepinėlio.
Mėginiai siunčiami į patikimas Europos laboratorijas, kur analizuojama genetinė informacija naudojant pažangiausias technologijas.
Tikslinga, kad tyrimą atliktų abu partneriai, nes jei abu yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja 25 % rizika perduoti šią ligą savo palikuonims. Šią riziką, remdamasis tyrimų rezultatais, gali įvertinti gydytojas genetikas.

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą – tai svarbus žingsnis planuojant šeimą.

Jie suteikia galimybę atsakingai pasiruošti, užkirsti kelią galimoms sveikatos problemoms ir užtikrinti didesnę ramybę dėl būsimo kūdikio sveikatos.