Placenta Safe™ Gene Complete – monogeninių ligų NIPT tyrimas
Šį tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Rinkinys nėra siunčiamas į namus.
Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu arba užpildyti registracijos formą.
Tyrimo kaina: 790,00 €
Placenta Safe™ Gene Complete – išplėstinis tyrimas, leidžiantis nustatyti tiek de novo mutacijas, tiek dalį recesyvinių ligų, paveldimų iš tėvų.
Tai vienintelis Placenta Safe tyrimas, kuris vienu metu tiria vaisiaus DNR dėl monogeninių ligų ir apjungia dviejų analizių metodiką.
Aprašymas
Aprašymas
Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio ir tėvo burnos epitelio mėginio arba veninio kraujo
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: 10-20 darbo dienų
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 790 Eur
Apie tyrimą
Monogeninės ligos gali būti nustatomos tiek vienvaisiam, tiek dvivaisiam nėštumui.
Tinka po IVF. Atliekant šį tyrimą ypatingai svarbu informuoti, jei buvo naudotos donorinės ląstelės.
Nustato:
De novo mutacijos (25 genai, 44 ligos)
- CHARGE sindromas (CHD7)
- Cornelia de Lange sindromas (NIPBL, HDAC8)
- Rett sindromas (MECP2)
- Alagille sindromas (JAG1, NOTCH2)
- Noonan grupės sindromai (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, RIT1, MAP2K1 ir kt.)
- Skeleto displazijos (achondroplazija, osteogenesis imperfecta ir kt.)
Paveldimas recesyvinio tipo ligas (iš vaisiaus DNR, 5 ligos):
Placenta Safe™ Gene Complete tiria vaisiaus DNR dėl 5 recesyviniu būdu iš tėvų paveldimų ligų:
- Cistinė fibrozė (CFTR)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 1A tipo (GJB2)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 2B tipo (GJB6)
- Beta talasemija (HBB)
- Pjautuvinė anemija (HBB)
Aprašymas
Placenta Safe™ Gene Complete – tai išsamiausias monogeninių ligų NIPT tyrimas, apimantis tiek de novo mutacijas, tiek kelias recesyvines ligas, paveldimas iš tėvų.
Šis tyrimas suteikia vertingą informaciją apie vaisiaus genetinę sveikatą ir yra rekomenduojamas šeimoms, norinčioms gauti platesnį įvertinimą nei įprasti NIPT testai.
Aprašymas
Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio ir tėvo burnos epitelio mėginio arba veninio kraujo
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: 10-20 darbo dienų
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 790 Eur
Apie tyrimą
Monogeninės ligos gali būti nustatomos tiek vienvaisiam, tiek dvivaisiam nėštumui.
Tinka po IVF. Atliekant šį tyrimą ypatingai svarbu informuoti, jei buvo naudotos donorinės ląstelės.
Nustato:
De novo mutacijos (25 genai, 44 ligos)
- CHARGE sindromas (CHD7)
- Cornelia de Lange sindromas (NIPBL, HDAC8)
- Rett sindromas (MECP2)
- Alagille sindromas (JAG1, NOTCH2)
- Noonan grupės sindromai (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, RIT1, MAP2K1 ir kt.)
- Skeleto displazijos (achondroplazija, osteogenesis imperfecta ir kt.)
Paveldimas recesyvinio tipo ligas (iš vaisiaus DNR, 5 ligos):
Placenta Safe™ Gene Complete tiria vaisiaus DNR dėl 5 recesyviniu būdu iš tėvų paveldimų ligų:
- Cistinė fibrozė (CFTR)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 1A tipo (GJB2)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 2B tipo (GJB6)
- Beta talasemija (HBB)
- Pjautuvinė anemija (HBB)
Aprašymas
Placenta Safe™ Gene Complete – tai išsamiausias monogeninių ligų NIPT tyrimas, apimantis tiek de novo mutacijas, tiek kelias recesyvines ligas, paveldimas iš tėvų.
Šis tyrimas suteikia vertingą informaciją apie vaisiaus genetinę sveikatą ir yra rekomenduojamas šeimoms, norinčioms gauti platesnį įvertinimą nei įprasti NIPT testai.
