Aprašymas
Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: 5-8 darbo dienos
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 690 Eur
Apie tyrimą
Tinka vienvaisiams ir dvivaisiams monochorioniniams nėštumams.
Dvivaisio nėštumo atveju nustatoma, ar bent vienas vaisius turi trisomiją, ir ar bent vienas yra vyriškos lyties. Lytinių chromosomų anomalijos ir mikrodelecijos dvivaisiams nėštumams netiriamos.
Nustato:
- Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
- Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
- Trisomiją 13 (Patau sindromą)
- Pageidaujant – nustatoma vaisiaus lytis
- Lytinių chromosomų anomalijas (XXY, XYY, XXX, X monosomija)
- Dažniausias mikrodelecijas:
- DiGeorge sindromas (22q11.2 delecija)
- Cri-du-chat sindromas (5p15.3 delecija)
- Angelman sindromas (15q11.2 delecija)
- Prader-Willi sindromas (15q11.2 delecija)
- 1p36 delecija
- Wolf–Hirschhorn sindromas (4p16.3 delecija)
- Jacobsen sindromas (11q23 delecija)
- Williams–Beuren sindromas (7q11.23 delecija)
- Langer–Giedion sindromas (8q24 delecija)
- Smith–Magenis sindromas (17p11.2 delecija)
- Stambias chromosomų delecijas ir duplikacijas (>7 Mb, CNVs)
- Visų 22 autosomų skaičiaus anomalijas
- Visų 22 autosomų stambius struktūrinius pakitimus
