Placenta Safe™ Complete Plus – Išsamus neinvazinis prenatalinis tyrimas
Šį tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Rinkinys nėra siunčiamas į namus.
Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu arba užpildyti registracijos formą.
Tyrimo kaina: 1250,00 €
Placenta Safe™ Complete Plus – chromosomų ištyrimas kartu su mikrodeleciniais sindromais, de novo mutacijomis ir keliomis recesyvinėmis ligomis, nustatomomis iš vaisiaus DNR.
Aprašymas
Aprašymas
Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio ir tėvo burnos epitelio mėginio arba veninio kraujo
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: pateikiami dalimis
1. 5-8 darbo dienos chromosomų anomalijos, mikrodelecijos
2. 10-20 darbo dienų de novo ligos, recesyvinės monogeninės ligos paveldimos ligos
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 1250 Eur
Apie tyrimą
Placenta Safe™ Complete Plus rekomenduojamas pacientėms, siekiančioms gauti maksimaliai išsamų genetinį vaisiaus ištyrimą be invazinių procedūrų. Tyrimas atliekamas CE-IVD sertifikuotoje laboratorijoje, naudojant pažangią Illumina sekoskaitos technologiją ir nuosavą bioinformatinį algoritmą.
Tinka vienvaisiams ir dvivaisiams nėštumams.
Dvivaisio dichorioninio nėštumo atveju įvertinamos tik trisomijos ir vaisiaus lytis; mikrodelecijos bei monogeninės ligos.
Nustato:
Chromosomų anomalijas
- Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
- Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
- Trisomiją 13 (Patau sindromą)
- Lytinių chromosomų anomalijas (XXY, XYY, XXX, X monosomija)
- Pageidaujant – nustatoma vaisiaus lytis
- Stambias chromosomų delecijas ir duplikacijas (>7 Mb CNVs)
- Visų 22 autosomų analizę (skaičiaus ir struktūros anomalijas)
Mikrodelecinius sindromus
- DiGeorge sindromas – 22q11.2 delecija
- Angelman sindromas – 15q11 delecija
- Prader–Willi sindromas – 15q11 delecija
- Cri-du-chat sindromas – 5p15.3 delecija
- 1p36 delecija
- Wolf–Hirschhorn sindromas – 4p16.3 delecija
- Jacobsen sindromas – 11q24-q25 delecija
- Langer–Giedion sindromas – 8q24 delecija
- Smith–Magenis sindromas – 17p11.2 delecija
De novo mutacijos (25 genai, 44 ligos)
- CHARGE sindromas (CHD7)
- Cornelia de Lange sindromas (NIPBL, HDAC8)
- Rett sindromas (MECP2)
- Alagille sindromas (JAG1, NOTCH2)
- Noonan sindromų grupė (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, RIT1, MAP2K1, MAP2K2 ir kt.)
- Skeleto displazijos (achondroplazija, hipochondroplazija, tanatoforinė displazija, osteogenesis imperfecta ir kt.)
Paveldėtas recesyviniu būdu mutacijas (tiesiogiai vaisiui, 4 genai / 5 ligos)
Placenta Safe™ Complete Plus tiria vaisiaus DNR dėl 5 recesyviniu būdu iš tėvų paveldimų ligų:
- Cistinė fibrozė (CFTR)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 1A tipo (GJB2)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 2B tipo (GJB6)
- Beta talasemija (HBB)
- Pjautuvinė anemija (HBB)
Aprašymas
Placenta Safe™ Complete Plus yra išsamus neinvazinis prenatalinis tyrimas, kuris vienu metu apima chromosomų anomalijų, mikrodelecijų, de novo mutacijų ir kelių recesyvinių ligų analizę iš vaisiaus DNR.
Tai rekomenduojamas pasirinkimas šeimoms, siekiančioms kuo platesnio vaisiaus genetinės sveikatos įvertinimo be invazinių procedūrų.
Aprašymas
Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio ir tėvo burnos epitelio mėginio arba veninio kraujo
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: pateikiami dalimis
1. 5-8 darbo dienos chromosomų anomalijos, mikrodelecijos
2. 10-20 darbo dienų de novo ligos, recesyvinės monogeninės ligos paveldimos ligos
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 1250 Eur
Apie tyrimą
Placenta Safe™ Complete Plus rekomenduojamas pacientėms, siekiančioms gauti maksimaliai išsamų genetinį vaisiaus ištyrimą be invazinių procedūrų. Tyrimas atliekamas CE-IVD sertifikuotoje laboratorijoje, naudojant pažangią Illumina sekoskaitos technologiją ir nuosavą bioinformatinį algoritmą.
Tinka vienvaisiams ir dvivaisiams nėštumams.
Dvivaisio dichorioninio nėštumo atveju įvertinamos tik trisomijos ir vaisiaus lytis; mikrodelecijos bei monogeninės ligos.
Nustato:
Chromosomų anomalijas
- Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
- Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
- Trisomiją 13 (Patau sindromą)
- Lytinių chromosomų anomalijas (XXY, XYY, XXX, X monosomija)
- Pageidaujant – nustatoma vaisiaus lytis
- Stambias chromosomų delecijas ir duplikacijas (>7 Mb CNVs)
- Visų 22 autosomų analizę (skaičiaus ir struktūros anomalijas)
Mikrodelecinius sindromus
- DiGeorge sindromas – 22q11.2 delecija
- Angelman sindromas – 15q11 delecija
- Prader–Willi sindromas – 15q11 delecija
- Cri-du-chat sindromas – 5p15.3 delecija
- 1p36 delecija
- Wolf–Hirschhorn sindromas – 4p16.3 delecija
- Jacobsen sindromas – 11q24-q25 delecija
- Langer–Giedion sindromas – 8q24 delecija
- Smith–Magenis sindromas – 17p11.2 delecija
De novo mutacijos (25 genai, 44 ligos)
- CHARGE sindromas (CHD7)
- Cornelia de Lange sindromas (NIPBL, HDAC8)
- Rett sindromas (MECP2)
- Alagille sindromas (JAG1, NOTCH2)
- Noonan sindromų grupė (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, RIT1, MAP2K1, MAP2K2 ir kt.)
- Skeleto displazijos (achondroplazija, hipochondroplazija, tanatoforinė displazija, osteogenesis imperfecta ir kt.)
Paveldėtas recesyviniu būdu mutacijas (tiesiogiai vaisiui, 4 genai / 5 ligos)
Placenta Safe™ Complete Plus tiria vaisiaus DNR dėl 5 recesyviniu būdu iš tėvų paveldimų ligų:
- Cistinė fibrozė (CFTR)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 1A tipo (GJB2)
- Autosominis recesyvinis kurtumas, 2B tipo (GJB6)
- Beta talasemija (HBB)
- Pjautuvinė anemija (HBB)
Aprašymas
Placenta Safe™ Complete Plus yra išsamus neinvazinis prenatalinis tyrimas, kuris vienu metu apima chromosomų anomalijų, mikrodelecijų, de novo mutacijų ir kelių recesyvinių ligų analizę iš vaisiaus DNR.
Tai rekomenduojamas pasirinkimas šeimoms, siekiančioms kuo platesnio vaisiaus genetinės sveikatos įvertinimo be invazinių procedūrų.
