Placenta Safe™ Full Risk – Išsamiausias neinvazinis prenatalinis tyrimas

Aprašymas

Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio ir tėvo burnos epitelio mėginio arba veninio kraujo
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: pateikiami dalimis

1. 5-8 darbo dienos  chromosomų anomalijos, mikrodelecijos
2. 10-20 darbo dienų  de novo ligos, monogeninės recesyviniu būdu paveldimos ligos
3. 15-25 darbo dienos  paveldimos recesyvinės ligos (tėvų analizė)

Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 1650 Eur

Apie tyrimą

Placenta Safe™ Full Risk rekomenduojamas pacientėms, siekiančioms gauti maksimaliai išsamų genetinį vaisiaus ištyrimą be invazinių procedūrų. Tyrimas atliekamas CE-IVD sertifikuotoje laboratorijoje, naudojant pažangią Illumina sekoskaitos technologiją ir nuosavą bioinformatinį algoritmą.

Tinka vienvaisiams ir dvivaisiams nėštumams.
Dvivaisio dichorioninio nėštumo atveju įvertinamos tik trisomijos ir vaisiaus lytis; lytinių chromosomų skaičiaus anomalijos ir mikrodelecijos netiriamos.
Monogeninės ligos gali būti nustatomos tiek vienvaisiam, tiek dvivaisiam nėštumui.

Nustato:

Chromosomų anomalijos

• Trisomiją 21 (Dauno sindromą)
• Trisomiją 18 (Edvardso sindromą)
• Trisomiją 13 (Patau sindromą)
• Lytinių chromosomų anomalijas (XXY, XYY, XXX, X monosomija)
• Pageidaujant – nustatoma vaisiaus lytis
• Stambias chromosomų delecijas ir duplikacijas (>7 Mb CNVs)
• Visų 22 autosomų analizę (skaičiaus ir struktūros anomalijas)

Mikrodeleciniai sindromai

• DiGeorge sindromas – 22q11.2 delecija
• Angelman sindromas – 15q11 delecija
• Prader–Willi sindromas – 15q11 delecija
• Cri-du-chat sindromas – 5p15.3 delecija
• 1p36 delecija
• Wolf–Hirschhorn sindromas – 4p16.3 delecija
• Jacobsen sindromas – 11q24-q25 delecija
• Langer–Giedion sindromas – 8q24 delecija
• Smith–Magenis sindromas – 17p11.2 delecija

De novo mutacijos (25 genai, 44 ligos)

• CHARGE sindromas (CHD7)
• Cornelia de Lange sindromas (NIPBL, HDAC8)
• Rett sindromas (MECP2)
• Alagille sindromas (JAG1, NOTCH2)
• Noonan sindromų grupė (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, RIT1, MAP2K1, MAP2K2 ir kt.)
• Skeleto displazijos (achondroplazija, hipochondroplazija, tanatoforinė displazija, osteogenesis imperfecta ir kt.)

Paveldėtas recesyviniu būdu mutacijas (tiesiogiai vaisiui, 4 genai / 5 ligos)

Placenta Safe™ Full Risk tiria vaisiaus DNR dėl 5 recesyviniu būdu iš tėvų paveldimų ligų:

• Cistinė fibrozė (CFTR)
• Autosominis recesyvinis kurtumas, 1A tipo (GJB2)
• Autosominis recesyvinis kurtumas, 2B tipo (GJB6)
• Beta talasemija (HBB)
• Pjautuvinė anemija (HBB)

Papildomas paveldimų recesyvinių ligų spektras (~30 dažniausių, per tėvų analizę)

Placenta Safe™ Full Risk jungia vaisiaus laisvosios DNR analizę ir tėvų nešiotojų patikros tyrimus.
Kadangi daugelis recesyvinių ligų atsiranda tik tada, kai abu tėvai yra tos pačios ligos geno nešiotojai, vien tik vaisiaus DNR tyrimas ne visada leidžia to nustatyti.
Įtraukus tėvų analizę galima aptikti keliasdešimt papildomų paveldimų ligų, kurių neįmanoma tiesiogiai nustatyti iš vaisiaus DNR.

• Spinalinė raumenų atrofija (SMN1)
• Fenilketonurija (PAH)
• Gaucher liga (GBA)
• Pompe liga (GAA)
• Fabry liga (GLA)
• Tay–Sachs liga (HEXA)
• Homocistinurija (CBS)
• Biotinidazės trūkumas (BTD)
• Metachromatinė leukodistrofija (ARSA)
• Vilsono liga (ATP7B)
• Alfa-1 antitripsino trūkumas (SERPINA1)
• Ir kt. pagal oficialų laboratorijos sąrašą

Aprašymas

Placenta Safe™ Full Risk yra maksimalus NIPT tyrimas, apimantis visus įmanomus neinvazinio prenatalinio ištyrimo lygius. Tai vienintelis testas, jungiantis chromosomų anomalijų, mikrodelecijų, de novo ir paveldėtų monogeninių ligų analizę bei abiejų tėvų ištyrimą dėl ligų nešiotojo statuso.
Šis tyrimas suteikia tėvams išsamią informaciją apie vaisiaus genetinę sveikatą ankstyvame nėštume, padeda išvengti nereikalingų invazinių procedūrų ir planuoti ateities sprendimus.

Tai pats plačiausias šiuo metu prieinamas neinvazinis prenatalinis tyrimas Lietuvoje.