Aprašymas

Atliekamas iš: motinos veninio kraujo mėginio
Atlikimo laikas: nuo 10 nėštumo savaitės
Rezultatai po mėginio gavimo laboratorijoje: 10-20 darbo dienų
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 690 Eur
Apie tyrimą
Monogeninės ligos gali būti nustatomos tiek vienvaisiam, tiek dvivaisiam nėštumui.
Tinka po IVF. Atliekant šį tyrimą ypatingai svarbu informuoti, jei buvo naudotos donorinės ląstelės.
Nustato:
De novo mutacijos (25 genai, 44 ligos)
• CHARGE sindromas (CHD7)
• Cornelia de Lange sindromas (NIPBL, HDAC8)
• Rett sindromas (MECP2)
• Alagille sindromas (JAG1, NOTCH2)
• Noonan grupės sindromai (PTPN11, KRAS, RAF1, SOS1, RIT1, MAP2K1 ir kt.)
• Skeleto displazijos (achondroplazija, osteogenesis imperfecta ir kt.)
Aprašymas
Placenta Safe™ Gene De Novo yra specializuotas NIPT tyrimas, skirtas nustatyti naujai atsiradusias mutacijas, galinčias lemti sindromines ar daugiasistemes ligas.
Tyrimas ypač aktualus, jei šeimoje nėra genetinių ligų istorijos, tačiau kyla rizika dėl spontaniškai atsirandančių genų pakitimų.
