Aprašymas

Atliekamas iš: seilių arba veninio kraujo mėginio
Rezultatai: per ~6-8 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje
Ataskaita: anglų kalba
Kaina: 2500 Eur

Kas yra myGenome?

myGenome – laboratorijos „Veritas“ sukurtas viso genomo sekoskaitos (angl. Whole Genome Sequencing, WGS) tyrimas. Atliekant tyrimą nustatoma žmogaus genomo DNR seka, o atrinkti genetiniai variantai analizuojami ir vertinami pagal jų medicininę bei biologinę reikšmę. Tyrimas padeda geriau suprasti genetinį polinkį į tam tikras ligas, galimą organizmo atsaką į vaistus, paveldimų ligų nešiotojo statusą ir individualias genetines savybes.

myGenome tyrimą galima apibūdinti kaip asmens genetinį pasą. Tai nėra oficialus dokumentas ar diagnostinis tyrimas, galintis nustatyti visas ligas. „Genetinis pasas“ reiškia ilgalaikę genetinių duomenų vertę: žmogaus DNR seka iš esmės nesikeičia visą gyvenimą, tačiau jos interpretacija gali būti tikslinama, atsirandant naujų mokslo žinių.

Ką apima myGenome tyrimo ataskaita?

Tyrimo ataskaitoje pateikiama informacija apie šešias pagrindines sritis:

• Klinikiniai rezultatai – genetiniai variantai, susiję su paveldimomis ligomis ir sveikatos būklėmis.
• Daugiafaktorinių ligų rizika – genetinio polinkio į ligas, kurių išsivystymui įtakos turi ir aplinkos bei gyvensenos veiksniai, vertinimas.
• Paveldimų ligų nešiotojo statusas – informacija apie genetinius variantus, kurie gali būti perduodami vaikams.
• Farmakogenomika – genetinių veiksnių, galinčių turėti įtakos organizmo atsakui į tam tikrus vaistus, analizė.
• Genetiniai požymiai – individualios savybės, susijusios su genetiniais ypatumais.
• Genetinė kilmė – genetiniais duomenimis pagrįstos įžvalgos apie protėvių kilmę.

Klinikinė informacija papildomai suskirstoma pagal reikšmingumą, kad būtų lengviau suprasti, kuriuos rezultatus verta aptarti su gydytoju pirmiausia.

1. Klinikiniai rezultatai – paveldimų ligų rizikos vertinimas

Vertinami genetiniai variantai, susiję su daugiau kaip 650 ligų ir sveikatos būklių. Ypatingas dėmesys skiriamas paveldimoms širdies ir kraujagyslių ligoms bei onkologinių ligų genetinei rizikai. Analizė apima tam tikras paveldimo vėžio formas, širdies ir kraujagyslių ligas, kraujo krešėjimo sutrikimus, endokrinines, medžiagų apykaitos, neurologines, imuninės sistemos ir kitų organų ligas.

Pavyzdžiui, tam tikri genetiniai variantai gali būti susiję su padidėjusia krūties ar storosios žarnos vėžio rizika, kardiomiopatijomis, paveldimais širdies ritmo sutrikimais ar šeimine hipercholesterolemija. Nustačius kliniškai reikšmingą genetinį variantą, gydytojas gali rekomenduoti papildomus tyrimus, individualų sveikatos stebėjimo planą ar prevencines priemones.

Svarbu: tyrimas nenustato, ar žmogus šiuo metu serga vėžiu, ir negali tiksliai prognozuoti, ar susirgs juo ateityje. Tačiau jis gali padėti įvertinti paveldimą polinkį į tam tikras onkologines ligas. Nustačius ligos riziką didinantį genetinį variantą, tikimybė susirgti gali būti didesnė nei bendrojoje populiacijoje, tačiau tai nereiškia, kad liga būtinai išsivystys.

Pateikti ligų pavyzdžiai iliustruoja tyrimo galimybes. Individualūs rezultatai priklauso nuo nustatytų genetinių variantų ir jų klinikinės reikšmės.

2. Daugiafaktorinių ligų rizika – genetikos ir gyvensenos įtaka

Dažnų ligų išsivystymui įtakos turi ne vienas genas, o įvairių genetinių, aplinkos ir gyvensenos veiksnių sąveika. myGenome tyrimas gali suteikti papildomos informacijos apie genetinį polinkį į tam tikras daugiafaktorines ligas.

Pavyzdžiui, myGenome tyrimas gali suteikti informacijos apie genetinį polinkį į Alzheimerio ligą, celiakiją ar plaučių fibrozę.

Genetinė informacija gali padėti geriau suprasti individualią riziką, tačiau nepakeičia įprasto sveikatos rizikos vertinimo, atsižvelgiant į amžių, šeimos ligų istoriją, kraujospūdį, cholesterolio kiekį ir kitus rodiklius.

Svarbu: nustatytas genetinis polinkis nereiškia, kad liga būtinai išsivystys. Taip pat nenustatyta padidėjusi genetinė rizika negarantuoja, kad žmogus nesusirgs.

3. Paveldimų ligų nešiotojo statusas – svarbu planuojant šeimą

myGenome tyrimas apima daugiau kaip 225 paveldimų ligų nešiotojo statuso vertinimą. Žmogus gali būti sveikas, tačiau turėti genetinį variantą, susijusį su paveldima liga, ir perduoti jį savo vaikams.

Pavyzdžiui, tyrimas apima cistinės fibrozės, fenilketonurijos, galaktozemijos, Tay–Sachso ligos ir kitų autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų nešiotojo statuso vertinimą. Jeigu abu partneriai yra tos pačios autosominiu recesyviniu būdu paveldimos ligos nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu tikimybė susilaukti šia liga sergančio vaiko siekia 25 %.

Nustačius nešiotojo statusą, rekomenduojama apsvarstyti partnerio genetinį tyrimą ir pasikonsultuoti su gydytoju genetiku.

Svarbu: neigiamas tyrimo rezultatas visiškai neatmeta paveldimų ligų rizikos.

4. Farmakogenomika – individualūs vaistų poveikio skirtumai

myGenome tyrimas padeda įvertinti genetinius veiksnius, galinčius turėti įtakos daugiau kaip 250 vaistų veiksmingumui ir nepageidaujamų reakcijų rizikai. Dėl tam tikrų genetinių variantų vaistai organizme gali būti skaidomi greičiau arba lėčiau, todėl skirtingiems žmonėms tas pats vaistas gali veikti nevienodai arba sukelti didesnę nepageidaujamų reakcijų riziką.

Pavyzdžiui, CYP2C19 geno variantai gali turėti įtakos klopidogrelio – vaisto, skirto kraujo krešulių susidarymo rizikai mažinti – veiksmingumui. CYP2D6 geno variantai gali lemti, kaip organizmas skaido kai kuriuos antidepresantus ir skausmą malšinančius vaistus.

Tyrimo rezultatai gali padėti gydytojui parinkti tinkamesnį vaistą ar jo dozę ir sumažinti nepageidaujamų reakcijų riziką.

Svarbu: vaistų vartojimo ar dozės negalima keisti savarankiškai, remiantis vien genetinio tyrimo rezultatais.

5. Genetiniai požymiai – individualios organizmo savybės

myGenome tyrimas padeda geriau pažinti individualias organizmo savybes, kurioms įtakos gali turėti genetiniai veiksniai. Analizuojami genetiniai variantai, susiję su mityba, medžiagų apykaita, fizinėmis savybėmis ir kitais biologiniais požymiais.

Pavyzdžiui, tyrimas gali suteikti informacijos apie genetinį polinkį į mažesnį vitamino B12 kiekį organizme, tam tikrų maisto medžiagų toleravimą, fizinę ištvermę ar polinkį į greičio ir jėgos reikalaujančią veiklą. Taip pat vertinamos kitos individualios savybės, kurioms įtakos turi tiek genetika, tiek gyvensena ir aplinkos veiksniai.

Ši informacija gali padėti geriau suprasti savo organizmo ypatumus, tačiau genetinis polinkis ne visada atitinka faktinę organizmo būklę.

Svarbu: genetinių veiksnių, susijusių su vitamino B12 kiekiu, analizė neparodo tikrosios vitamino koncentracijos kraujyje. Tam reikalingas laboratorinis kraujo tyrimas.

6. Genetinė kilmė – protėvių šaknys

myGenome tyrimas taip pat suteikia galimybę daugiau sužinoti apie savo genetinę kilmę ir protėvių geografines šaknis.

Atliekant analizę, žmogaus DNR duomenys lyginami su skirtingų pasaulio regionų populiacijų genetiniais duomenimis. Tai leidžia įvertinti, su kuriais geografiniais regionais siejama žmogaus genetinė kilmė.

Svarbu: rezultatai yra statistiniai ir jų tikslumas priklauso nuo naudojamų palyginamųjų duomenų bazių.

Kuo myGenome skiriasi nuo kitų DNR tyrimų?

Vieno geno tyrimai ir genų panelės nagrinėja pasirinktus genus, o viso egzomo sekoskaita apima baltymus koduojančias DNR sritis. Viso genomo sekoskaita suteikia platesnį duomenų pagrindą, nes apima ir nekoduojančias sritis. Vis dėlto platesnė analizė ne visada reiškia didesnę diagnostinę vertę konkrečioje klinikinėje situacijoje. Jei jau yra ligos simptomų ar šeimoje nustatytas konkretus patogeninis variantas, gydytojas genetikas gali rekomenduoti tikslinį diagnostinį tyrimą.

Kodėl verta atlikti viso genomo sekoskaitos tyrimą?

Daugelis genetinių rizikos veiksnių gali būti nepastebimi tol, kol neatsiranda sveikatos sutrikimų. Be to, žmogus gali būti paveldimos ligos nešiotojas, pats nejausdamas jokių simptomų.

Moksliniai tyrimai atskleidžia genetinės informacijos svarbą:

• 17 % – viename išsamios sveikatos ir genomo analizės tyrime dalyvavusių žmonių nustatyti genetiniai variantai, susiję su padidėjusia ligų rizika.
• Iki 20 % – kai kurių onkologinių susirgimų atvejų gali būti susiję su paveldimais veiksniais.
• Apie 20 % – tam tikrais staigios širdinės mirties atvejais gali būti nustatomi su paveldimomis širdies ligomis susiję genetiniai pakitimai.
• Apie 5 % – hospitalizacijų gali būti susijusios su nepageidaujamomis reakcijomis į vaistus.
• 86 % – viename išsamios genetinės analizės tyrime dalyvavusių žmonių nustatytas bent vienos monogeninės ligos nešiotojo statusas.
• Apie 6 % – populiacijos gali turėti genetinių veiksnių, susijusių su padidėjusia venų trombozės rizika.

Viso genomo sekoskaita leidžia vieno tyrimo metu gauti platų genetinių duomenų pagrindą, kuris gali suteikti informacijos apie paveldimą polinkį į tam tikras ligas, vaistų poveikio ypatumus ir paveldimų ligų nešiotojo statusą.

Ši informacija gali būti naudinga planuojant prevencines sveikatos patikras, šeimą ar kartu su gydytoju priimant individualius sveikatos priežiūros sprendimus.

Kokią praktinę naudą gali suteikti tyrimas?

Genetinė informacija gali padėti gydytojui spręsti, ar reikalingos ankstesnės ar dažnesnės profilaktinės patikros, papildomi specialistų tyrimai, partnerio ar biologinių giminaičių genetinis ištyrimas, taip pat įvertinti tam tikrus vaistų parinkimo aspektus. Rezultatų nauda priklauso nuo konkrečių radinių, žmogaus sveikatos būklės ir šeimos istorijos.

Kaip atliekamas myGenome tyrimas?

Pirmiausia paimamas seilių arba veninio kraujo mėginys. Laboratorijoje iš jo išskiriama DNR ir atliekama viso genomo sekoskaita. Gauti duomenys apdorojami bioinformatiniais metodais, atrenkami ir interpretuojami reikšmingi genetiniai variantai. Parengiama ataskaita anglų kalba, kurioje pateikiamos rezultatų santraukos, detalūs paaiškinimai ir rekomendacijos aptarti svarbius radinius su gydytoju.

Ataskaitoje rezultatai skirstomi pagal klinikinę reikšmę į tris kategorijas: „Labai svarbūs“ (Very Important), „Svarbūs“ (Important) ir „Verti dėmesio“ (Noteworthy). Šis skirstymas padeda suprasti rezultatų klinikinę reikšmę ir nustatyti, kuriuos radinius pirmiausia verta aptarti su gydytoju. Rezultatų kategorijos savaime nėra diagnozė.

Kam gali būti aktualus genetinis pasas?

Tyrimas gali būti aktualus:

• Suaugusiesiems, norintiems išsamiau sužinoti apie savo genetines savybes ir paveldimą polinkį į tam tikras ligas.
• Žmonėms, kurių šeimoje yra buvę paveldimų ligų, siekiantiems geriau suprasti galimą genetinę riziką.
• Planuojantiems šeimą, norintiems įvertinti paveldimų ligų nešiotojo statusą.
• Besidomintiems individualizuota sveikatos priežiūra, įskaitant genetinių veiksnių įtaką vaistų poveikiui.

Svarbu: prieš atliekant tyrimą verta apsvarstyti, kad rezultatai gali atskleisti netikėtos ar emociškai jautrios informacijos apie sveikatą.

Ką svarbu žinoti apie myGenome tyrimą?

myGenome suteikia išsamią informaciją apie žmogaus genetines savybes, tačiau tyrimas negali nustatyti visų genetinių pakitimų ar įvertinti visų paveldimų ligų rizikos. Kai kurių genetinių variantų reikšmė sveikatai dar nėra iki galo žinoma, todėl ne visi nustatyti variantai įtraukiami į tyrimo ataskaitą.

Tyrimo ataskaitoje nepateikiama mitochondrijų DNR analizė.

Kliniškai reikšmingus rezultatus tam tikrais atvejais gali reikėti patvirtinti papildomais tyrimais.

Tyrimo rezultatai nepakeičia gydytojo konsultacijos, įprastų sveikatos patikrų ar kitų diagnostinių tyrimų. Jie suteikia papildomos informacijos, kuri gali būti naudinga priimant individualius sveikatos priežiūros sprendimus.

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

Ar myGenome gali parodyti, kokiomis ligomis susirgsiu?

Ne. Tyrimas gali padėti nustatyti genetinį polinkį į tam tikras ligas, tačiau padidėjusi genetinė rizika nereiškia, kad liga būtinai išsivystys. Sveikatai įtakos turi ir gyvenimo būdas, aplinka bei kiti veiksniai.

Ar genetinis pasas galioja visą gyvenimą?

Žmogaus paveldėta DNR seka iš esmės nesikeičia visą gyvenimą, todėl myGenome tyrimo metu gauti genetiniai duomenys gali išlikti naudingi ilgą laiką. Vis dėlto tobulėjant mokslui jų reikšmės sveikatai vertinimas gali keistis.

Ar tyrimas naudingas planuojant nėštumą?

Taip. myGenome tyrimas gali padėti nustatyti tam tikrų paveldimų ligų nešiotojo statusą ir suteikti naudingos informacijos planuojant šeimą. Atsižvelgdamas į rezultatus, gydytojas genetikas gali rekomenduoti papildomą partnerio ištyrimą.

Ar galiu keisti vartojamus vaistus pagal tyrimo rezultatus?

Ne. Farmakogenominiai rezultatai gali padėti gydytojui įvertinti individualų atsaką į tam tikrus vaistus, tačiau vaistų ar jų dozių negalima keisti savarankiškai.

Ką daryti gavus kliniškai reikšmingą rezultatą?

Rekomenduojama kreiptis į gydytoją genetiką arba atitinkamos srities specialistą. Priklausomai nuo rezultato, gali būti rekomenduojami papildomi tyrimai, individualus sveikatos stebėjimo planas ar genetinė konsultacija šeimos nariams.

Per kiek laiko gaunami rezultatai ir kokia kalba pateikiama ataskaita?

Tyrimo rezultatai paprastai pateikiami per 6–8 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Ataskaita parengiama anglų kalba.

myGenome – ilgalaikė genetinės informacijos vertė

myGenome viso genomo sekoskaitos tyrimas suteikia platų genetinės informacijos pagrindą, kuris gali būti naudingas įvairiais gyvenimo etapais. Tinkamai interpretuoti rezultatai gali padėti geriau suprasti paveldimą polinkį į tam tikras ligas, planuoti šeimą ir kartu su gydytoju priimti labiau individualizuotus sveikatos priežiūros sprendimus.