myCardio – širdies ir kraujagyslių ligų genetinė patikra

Aprašymas

Atliekamas iš: seilių arba veninio kraujo mėginio
Rezultatai: per ~4-6 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje
Ataskaita: anglų kalba (pageidaujant gali būti pateikta lietuvių kalba, tačiau tai gali užtrukti ilgiau)
Kaina: 790 Eur

Aprašymas

Kas yra myCardio?

myCardio – tai Veritas sukurtas genetinis tyrimas, paremtas viso egzomo sekoskaita (WES). Tyrimas leidžia įvertinti paveldimą polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas, analizuojant 100 atrinktų genų variantus.

Kokias ligas gali atskleisti tyrimas?

Tyrimas myCardio padeda nustatyti genetinį polinkį į:

• širdies ritmo sutrikimus (pvz., aritmijas),
• paveldimas kardiomiopatijas,
• lipidų apykaitos ir cholesterolio sutrikimus,
• ankstyvą aterosklerozę,
• staigią mirtį.

Kokie genai analizuojami?

Tyrimo metu vertinami genai, susiję su:

• kardiomiopatijomis (pvz., MYBPC3, TNNT2, LMNA),
• aritmijomis ir kanalopatijomis (pvz., KCNQ1, SCN5A),
• lipidų apykaitos sutrikimais (pvz., LDLR, APOB, PCSK9),
• kitais paveldimais kardiovaskuliniais sindromais.

Rezultatuose nurodomi:

• patogeniniai variantai,
• tikėtinai patogeniniai variantai,
• nežinomos reikšmės variantai (VUS), kurie gali būti svarbūs ligos etiologijoje.

Apie paveldimas širdies ligas

Paveldimos širdies ir kraujagyslių ligos atsiranda dėl genų pokyčių, perduodamų iš kartos į kartą. Jos dažnai pasireiškia jauname amžiuje ir gali būti pavojingos net nesant kitų rizikos veiksnių.

Dažniausios paveldimos širdies ligos yra:

• kardiomiopatijos – širdies raumens ligos, galinčios sukelti širdies nepakankamumą ar staigią mirtį,
• širdies ritmo sutrikimai (pvz., ilgo QT sindromas, Brugada sindromas),
• šeiminė hipercholesterolemija ir kiti lipidų apykaitos sutrikimai, lemiantys ankstyvą aterosklerozę bei infarktą,
• retos genetinės kanalopatijos ir sindromai, turintys įtakos širdies veiklai.

Ankstyvas genetinės rizikos nustatymas leidžia taikyti tinkamą stebėseną, prevenciją ar gydymą bei užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms.

Kam rekomenduojamas tyrimas?

• Asmenims, kuriems diagnozuota ar įtariama širdies-kraujagyslių patologija.
• Žmonėms, kurių šeimoje yra buvę kelių narių širdies ligų ar staigių mirčių atvejų.
• Sportininkams (mėgėjams ir profesionalams), siekiantiems įvertinti genetinę riziką.
• Visiems, norintiems iš anksto pasirūpinti širdies ligų prevencija.

Ką gaunate atlikę tyrimą?

• Aiškų atsakymą, ar turite paveldimų širdies ligų rizikos variantų.
• Galimybę laiku taikyti prevencines priemones ar gydymą.
• Vertingą informaciją šeimos narių genetinės rizikos įvertinimui.
• Duomenų saugojimą su galimybe atlikti pakartotinę analizę ateityje.

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

Kaip veikia myCardio tyrimas?

• Iš jūsų mėginio (kraujas arba seilės) išskiriama DNR.
• Atliekama viso egzomo sekoskaita.
• Detaliai analizuojami 100 genų, susijusių su širdies ligomis.

Ar tyrimas tinkamas visoms amžiaus grupėms?

• Taip, tyrimą galima atlikti tiek vaikams, tiek suaugusiesiems.
• Ypač rekomenduojamas, jei šeimoje yra paveldimų širdies ligų.

Ar genetinio pokyčio turėjimas reiškia, kad tikrai susirgsiu?

• Ne, genetinis variantas reiškia polinkį.
• Liga gali nepasireikšti, tačiau žinant šią informaciją galima pasirinkti tinkamą stebėseną ir prevenciją.

Ar gausiu atnaujinimus, jei ateityje mokslas pateiks naujų duomenų apie mano geną?

• Taip, jūsų sekoskaitos duomenys saugomi.
• Galima atlikti pakartotinę analizę.
• Jei variantų klasifikacija pasikeičia, specialistui perduodama nauja informacija.