NIPT tyrimas NIPTIFY Plus
Šį tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Rinkinys nėra siunčiamas į namus.
Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu arba užpildyti registracijos formą.
Tyrimo kaina: 590,00 €
Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 5–10 darbo dienų nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimas neatliekamas daugiavaisio nėštumo atveju.
Aprašymas
Aprašymas
Kas yra NIPTIFY?
NIPTIFY® – išsamus viso genomo neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), atliekamas analizuojant laisvąją vaisiaus DNR motinos kraujyje. Tyrimas leidžia įvertinti dažniausių chromosomų skaičiaus sutrikimų, mikrodelecijų, mikroduplikacijų, retų autosomų trisomijų ir kitų genetinių pakitimų riziką. Papildomai vertinamos tam tikros mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacijos, susijusios su paveldimų klausos sutrikimų rizika. Tyrimas yra visiškai saugus tiek būsimai mamai, tiek vaisiui ir gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaičių.
Ką nustato NIPTIFY tyrimas?
- 21 (Dauno), 18 (Edvardso) ir 13 (Patau) chromosomų trisomijas
- Lytinių chromosomų pokyčius (Turnerio sindromą, Klinefelterio sindromą, XXY, XYY, XXX, X monosomiją)
- 22q11 mikrodeleciją (DiGeorge sindromą)
- Kitas kliniškai reikšmingas mikrodelecijas ir mikroduplikacijas (pvz., Angelman, Cri-du-chat, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Williams-Beuren ir kt.)
- Retas autosomų trisomijas ir segmentinius pakitimus visame genome
- Papildomai NIPTIFY vertina 3 mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacijas, susijusias su paveldimų klausos sutrikimų rizika (gali būti aktualu tiek būsimai mamai, tiek vaikui)
- Vaisiaus lytį
- Atsisiųsti brošiūrą – NIPT-NIPTIFY-Patient-Brochure-LT
Mitochondrijų DNR mutacijų vertinimas
NIPTIFY papildomai vertina tris mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacijas – m.1095T>C, m.1494C>T ir m.1555A>G. Šios mutacijos yra susijusios su padidėjusia paveldimų klausos sutrikimų ir kurtumo rizika.
Skirtingai nei didžioji dalis žmogaus genetinės medžiagos, mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos. Todėl šie genetiniai pakitimai gali būti perduodami iš motinos vaikams ir toliau moteriškąja linija.
Šios mutacijos taip pat siejamos su padidėjusiu jautrumu aminoglikozidų grupės antibiotikams. Asmenims, turintiems vieną iš šių mutacijų, tam tikri aminoglikozidai gali reikšmingai padidinti klausos pažeidimo ar net negrįžtamo kurtumo riziką. Dėl šios priežasties šių mutacijų nustatymas gali būti svarbus ne tik vertinant genetinę riziką, bet ir priimant sprendimus dėl tam tikrų vaistų skyrimo ateityje.
Svarbu pabrėžti, kad šių mutacijų nustatymas nereiškia, jog klausos sutrikimas būtinai išsivystys. Tačiau tai leidžia identifikuoti padidėjusios rizikos asmenis ir, prireikus, taikyti prevencines priemones ar atsižvelgti į šią informaciją skiriant tam tikrus vaistus.
NIPTIFY nėra visų mitochondrinių ligų genetinė patikra. Tyrimo metu vertinamos tik trys kliniškai reikšmingos mtDNR mutacijos, kurių ryšys su paveldimais klausos sutrikimais yra gerai ištirtas mokslinėje literatūroje.
Focus Plus technologija
NIPTIFY atliekamas naudojant pažangią Focus Plus technologiją, kuri leidžia praturtinti vaisiaus DNR frakciją. Dėl to analizei panaudojama apie 3,6 karto daugiau vaisiaus genetinės medžiagos nei įprastuose NIPT tyrimuose. Tai užtikrina itin aukštą tyrimo jautrumą ir tikslumą net sudėtingesniais atvejais, pavyzdžiui, esant mažesnei vaisiaus DNR frakcijai. Ši technologija gali būti ypač aktuali nėščiosioms, kurių kūno masės indeksas (KMI) yra didesnis, nes tokiais atvejais vaisiaus DNR dalis motinos kraujyje dažnai būna mažesnė.
Focus Plus technologija padeda išlaikyti aukštą tyrimo informatyvumą ir sumažina neinformatyvių rezultatų tikimybę. Neinformatyvūs rezultatai pasitaiko itin retai (<0,6 %), todėl tokiais atvejais tyrimas vieną kartą kartojamas nemokamai.
NIPTIFY patikimumas
- Jautrumas >99,9 % trisomijoms 21, 18, 13, monosomijai X ir DiGeorge sindromui
- Specifiškumas >99,9 % trisomijoms 21, 18 ir DiGeorge; 99,2 % – trisomijai 13 ir monosomijai X
- Klinikiniai tyrimai publikuoti moksliniuose žurnaluose, tyrimas turi CE-IVD sertifikatą
- Atliekamas ISO 15189:2012 akredituotoje laboratorijoje, dalyvaujančioje tarptautinėse kokybės programose
Galimi NIPTIFY rezultatai
- Maža rizika: anomalijų rizika labai maža
- Didelė rizika: būtina patvirtinti invaziniu diagnostiniu tyrimu
- Neinformatyvus rezultatas: vienas nemokamas pakartotinis tyrimas
- Vaisiaus lytis: nustatoma pagal Y chromosomos buvimą ar nebuvimą
Apribojimai
- Tyrimas neatliekamas dvivaisio nėštumo atveju
- Netinka pacientėms, kurioms buvo atlikti kraujo perpylimai ar kaulų čiulpų transplantacija
- Netinka, jei nėštumo metu yra aktyvus onkologinis susirgimas
Privalumai pacientei
- Visiškai saugus – nereikia invazinių procedūrų
- Ankstyvas rezultatas – nuo 10 savaitės
- Greitas atsakymas – per 5–10 darbo dienų
- Itin retai neinformatyvūs rezultatai
- Patikimumas ir tikslumas, patvirtinti klinikiniais tyrimais
Aprašymas
Kas yra NIPTIFY?
NIPTIFY® – išsamus viso genomo neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), atliekamas analizuojant laisvąją vaisiaus DNR motinos kraujyje. Tyrimas leidžia įvertinti dažniausių chromosomų skaičiaus sutrikimų, mikrodelecijų, mikroduplikacijų, retų autosomų trisomijų ir kitų genetinių pakitimų riziką. Papildomai vertinamos tam tikros mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacijos, susijusios su paveldimų klausos sutrikimų rizika. Tyrimas yra visiškai saugus tiek būsimai mamai, tiek vaisiui ir gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaičių.
Ką nustato NIPTIFY tyrimas?
- 21 (Dauno), 18 (Edvardso) ir 13 (Patau) chromosomų trisomijas
- Lytinių chromosomų pokyčius (Turnerio sindromą, Klinefelterio sindromą, XXY, XYY, XXX, X monosomiją)
- 22q11 mikrodeleciją (DiGeorge sindromą)
- Kitas kliniškai reikšmingas mikrodelecijas ir mikroduplikacijas (pvz., Angelman, Cri-du-chat, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Williams-Beuren ir kt.)
- Retas autosomų trisomijas ir segmentinius pakitimus visame genome
- Papildomai NIPTIFY vertina 3 mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacijas, susijusias su paveldimų klausos sutrikimų rizika (gali būti aktualu tiek būsimai mamai, tiek vaikui)
- Vaisiaus lytį
- Atsisiųsti brošiūrą – NIPT-NIPTIFY-Patient-Brochure-LT
Mitochondrijų DNR mutacijų vertinimas
NIPTIFY papildomai vertina tris mitochondrijų DNR (mtDNR) mutacijas – m.1095T>C, m.1494C>T ir m.1555A>G. Šios mutacijos yra susijusios su padidėjusia paveldimų klausos sutrikimų ir kurtumo rizika.
Skirtingai nei didžioji dalis žmogaus genetinės medžiagos, mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos. Todėl šie genetiniai pakitimai gali būti perduodami iš motinos vaikams ir toliau moteriškąja linija.
Šios mutacijos taip pat siejamos su padidėjusiu jautrumu aminoglikozidų grupės antibiotikams. Asmenims, turintiems vieną iš šių mutacijų, tam tikri aminoglikozidai gali reikšmingai padidinti klausos pažeidimo ar net negrįžtamo kurtumo riziką. Dėl šios priežasties šių mutacijų nustatymas gali būti svarbus ne tik vertinant genetinę riziką, bet ir priimant sprendimus dėl tam tikrų vaistų skyrimo ateityje.
Svarbu pabrėžti, kad šių mutacijų nustatymas nereiškia, jog klausos sutrikimas būtinai išsivystys. Tačiau tai leidžia identifikuoti padidėjusios rizikos asmenis ir, prireikus, taikyti prevencines priemones ar atsižvelgti į šią informaciją skiriant tam tikrus vaistus.
NIPTIFY nėra visų mitochondrinių ligų genetinė patikra. Tyrimo metu vertinamos tik trys kliniškai reikšmingos mtDNR mutacijos, kurių ryšys su paveldimais klausos sutrikimais yra gerai ištirtas mokslinėje literatūroje.
Focus Plus technologija
NIPTIFY atliekamas naudojant pažangią Focus Plus technologiją, kuri leidžia praturtinti vaisiaus DNR frakciją. Dėl to analizei panaudojama apie 3,6 karto daugiau vaisiaus genetinės medžiagos nei įprastuose NIPT tyrimuose. Tai užtikrina itin aukštą tyrimo jautrumą ir tikslumą net sudėtingesniais atvejais, pavyzdžiui, esant mažesnei vaisiaus DNR frakcijai. Ši technologija gali būti ypač aktuali nėščiosioms, kurių kūno masės indeksas (KMI) yra didesnis, nes tokiais atvejais vaisiaus DNR dalis motinos kraujyje dažnai būna mažesnė.
Focus Plus technologija padeda išlaikyti aukštą tyrimo informatyvumą ir sumažina neinformatyvių rezultatų tikimybę. Neinformatyvūs rezultatai pasitaiko itin retai (<0,6 %), todėl tokiais atvejais tyrimas vieną kartą kartojamas nemokamai.
NIPTIFY patikimumas
- Jautrumas >99,9 % trisomijoms 21, 18, 13, monosomijai X ir DiGeorge sindromui
- Specifiškumas >99,9 % trisomijoms 21, 18 ir DiGeorge; 99,2 % – trisomijai 13 ir monosomijai X
- Klinikiniai tyrimai publikuoti moksliniuose žurnaluose, tyrimas turi CE-IVD sertifikatą
- Atliekamas ISO 15189:2012 akredituotoje laboratorijoje, dalyvaujančioje tarptautinėse kokybės programose
Galimi NIPTIFY rezultatai
- Maža rizika: anomalijų rizika labai maža
- Didelė rizika: būtina patvirtinti invaziniu diagnostiniu tyrimu
- Neinformatyvus rezultatas: vienas nemokamas pakartotinis tyrimas
- Vaisiaus lytis: nustatoma pagal Y chromosomos buvimą ar nebuvimą
Apribojimai
- Tyrimas neatliekamas dvivaisio nėštumo atveju
- Netinka pacientėms, kurioms buvo atlikti kraujo perpylimai ar kaulų čiulpų transplantacija
- Netinka, jei nėštumo metu yra aktyvus onkologinis susirgimas
Privalumai pacientei
- Visiškai saugus – nereikia invazinių procedūrų
- Ankstyvas rezultatas – nuo 10 savaitės
- Greitas atsakymas – per 5–10 darbo dienų
- Itin retai neinformatyvūs rezultatai
- Patikimumas ir tikslumas, patvirtinti klinikiniais tyrimais
