NIPT tyrimas NIPTIFY Plus
Šį tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Rinkinys nėra siunčiamas į namus.
Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu arba užpildyti registracijos formą.
Tyrimo kaina: 590,00 €
Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami per 5-10 darbo dienų nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimas netaikomas esant daugiavaisiam nėštumui.
Aprašymas
Aprašymas
Kas yra NIPTIFY?
NIPTIFY® – viso genomo neinvazinis prenatalinis tyrimas, paremtas laisvosios vaisiaus DNR analize iš motinos kraujo. Tyrimas yra visiškai saugus tiek mamai, tiek vaisiui ir gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Ką nustato NIPTIFY tyrimas?
- 21 (Dauno), 18 (Edvardso) ir 13 (Patau) chromosomų trisomijas
- Lytinių chromosomų pokyčius (Turnerio sindromą, Klinefelterio sindromą, XXY, XYY, XXX, X monosomiją)
- 22q11 mikrodeleciją (DiGeorge sindromą)
- Kitas kliniškai reikšmingas mikrodelecijas ir mikroduplikacijas (pvz., Angelman, Cri-du-chat, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Williams-Beuren ir kt.)
- Retas autosomų trisomijas ir segmentinius pakitimus visame genome
- 3 mitochondrijų DNR mutacijas, susijusias su klausos sutrikimų rizika (aktualu tiek mamai, tiek vaikui)
- Vaisiaus lytį
- Atsisiųsti brošiūrą – NIPT-NIPTIFY-Patient-Brochure-LT
Focus Plus technologija
NIPTIFY atliekamas naudojant pažangią Focus Plus technologiją. Jos metu vaisiaus DNR frakcija yra pagausinama, todėl analizuojamas apie 3,6 karto didesnis kiekis vaisiaus genetinės medžiagos, palyginti su įprastais NIPT tyrimais. Tai užtikrina itin aukštą tyrimo jautrumą ir tikslumą net sudėtingesniais atvejais (pvz., esant mažesnei vaisiaus DNR frakcijai). Neinformatyvūs rezultatai pasitaiko itin retai (<0,6 %) – tokiais atvejais tyrimas vieną kartą kartojamas nemokamai.
NIPTIFY patikimumas
- Jautrumas >99,9 % trisomijoms 21, 18, 13, monosomijai X ir DiGeorge sindromui
- Specifiškumas >99,9 % trisomijoms 21, 18 ir DiGeorge; 99,2 % – trisomijai 13 ir monosomijai X
- Klinikiniai tyrimai publikuoti moksliniuose žurnaluose, tyrimas turi CE-IVD sertifikatą
- Atliekamas ISO 15189:2012 akredituotoje laboratorijoje, dalyvaujančioje tarptautinėse kokybės programose
Galimi NIPTIFY rezultatai
- Maža rizika: anomalijų rizika labai maža
- Didelė rizika: būtina patvirtinti invaziniu diagnostiniu tyrimu
- Neinformatyvus rezultatas: vienas nemokamas pakartotinis tyrimas
- Vaisiaus lytis: nustatoma pagal Y chromosomos buvimą ar nebuvimą
Apribojimai
- Tyrimas neatliekamas dvivaisio nėštumo atveju
- Netinka pacientėms, kurioms buvo atlikti kraujo perpylimai ar kaulų čiulpų transplantacija
- Netinka, jei nėštumo metu yra aktyvus onkologinis susirgimas
Privalumai pacientei
- Visiškai saugus – nereikia invazinių procedūrų
- Ankstyvas rezultatas – nuo 10 savaitės
- Greitas atsakymas – per 5–10 darbo dienų
- Itin retai neinformatyvūs rezultatai
- Patikimumas, patvirtintas klinikiniais tyrimais
Aprašymas
Kas yra NIPTIFY?
NIPTIFY® – viso genomo neinvazinis prenatalinis tyrimas, paremtas laisvosios vaisiaus DNR analize iš motinos kraujo. Tyrimas yra visiškai saugus tiek mamai, tiek vaisiui ir gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Ką nustato NIPTIFY tyrimas?
- 21 (Dauno), 18 (Edvardso) ir 13 (Patau) chromosomų trisomijas
- Lytinių chromosomų pokyčius (Turnerio sindromą, Klinefelterio sindromą, XXY, XYY, XXX, X monosomiją)
- 22q11 mikrodeleciją (DiGeorge sindromą)
- Kitas kliniškai reikšmingas mikrodelecijas ir mikroduplikacijas (pvz., Angelman, Cri-du-chat, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Williams-Beuren ir kt.)
- Retas autosomų trisomijas ir segmentinius pakitimus visame genome
- 3 mitochondrijų DNR mutacijas, susijusias su klausos sutrikimų rizika (aktualu tiek mamai, tiek vaikui)
- Vaisiaus lytį
- Atsisiųsti brošiūrą – NIPT-NIPTIFY-Patient-Brochure-LT
Focus Plus technologija
NIPTIFY atliekamas naudojant pažangią Focus Plus technologiją. Jos metu vaisiaus DNR frakcija yra pagausinama, todėl analizuojamas apie 3,6 karto didesnis kiekis vaisiaus genetinės medžiagos, palyginti su įprastais NIPT tyrimais. Tai užtikrina itin aukštą tyrimo jautrumą ir tikslumą net sudėtingesniais atvejais (pvz., esant mažesnei vaisiaus DNR frakcijai). Neinformatyvūs rezultatai pasitaiko itin retai (<0,6 %) – tokiais atvejais tyrimas vieną kartą kartojamas nemokamai.
NIPTIFY patikimumas
- Jautrumas >99,9 % trisomijoms 21, 18, 13, monosomijai X ir DiGeorge sindromui
- Specifiškumas >99,9 % trisomijoms 21, 18 ir DiGeorge; 99,2 % – trisomijai 13 ir monosomijai X
- Klinikiniai tyrimai publikuoti moksliniuose žurnaluose, tyrimas turi CE-IVD sertifikatą
- Atliekamas ISO 15189:2012 akredituotoje laboratorijoje, dalyvaujančioje tarptautinėse kokybės programose
Galimi NIPTIFY rezultatai
- Maža rizika: anomalijų rizika labai maža
- Didelė rizika: būtina patvirtinti invaziniu diagnostiniu tyrimu
- Neinformatyvus rezultatas: vienas nemokamas pakartotinis tyrimas
- Vaisiaus lytis: nustatoma pagal Y chromosomos buvimą ar nebuvimą
Apribojimai
- Tyrimas neatliekamas dvivaisio nėštumo atveju
- Netinka pacientėms, kurioms buvo atlikti kraujo perpylimai ar kaulų čiulpų transplantacija
- Netinka, jei nėštumo metu yra aktyvus onkologinis susirgimas
Privalumai pacientei
- Visiškai saugus – nereikia invazinių procedūrų
- Ankstyvas rezultatas – nuo 10 savaitės
- Greitas atsakymas – per 5–10 darbo dienų
- Itin retai neinformatyvūs rezultatai
- Patikimumas, patvirtintas klinikiniais tyrimais
