GenomeDx – viso genomo tyrimas su diagnostine interpretacija

Aprašymas

Atliekamas iš: seilių arba veninio kraujo mėginio
Rezultatai: per ~14-16 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje
Ataskaita: anglų kalba
Kaina: 4990 Eur
ExomeDx Trio (vaikas + abu tėvai): 6600 Eur

Aprašymas

Kas yra GenomeDx?

GenomeDx – tai viso genomo sekoskaitos tyrimas su diagnostine interpretacija, skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją arba simptomus, rodančius įtariamą genetinę ligą.

Skirtingai nei ExomeDx, GenomeDx apima ne tik egzomą, bet ir intronus bei tarpgeninius regionus, todėl suteikia platesnę diagnostinę informaciją ir didesnį jautrumą nustatant retas ar kompleksines ligas.

Kokias sritis apima tyrimas?

GenomeDx gali padėti diagnozuoti:

• neurologinius sutrikimus (pvz., epilepsija, raidos sutrikimai)
• širdies ir kraujagyslių ligas
• medžiagų apykaitos ir endokrininius sutrikimus
• paveldimus onkologinius sindromus
• kompleksinius sindromus, veikiančius kelias organų sistemas

Kada rekomenduojamas GenomeDx?

• Kai įtariama genetinė liga, bet kiti tyrimai (įskaitant ExomeDx) buvo neinformatyvūs
• Kai simptomai nepaaiškinami vieno žinomo genetinio sutrikimo
• Kai klinikinė situacija yra sudėtinga ir apima kelias organizmo sistemas
• Kai pacientas patiria „diagnostinę odisėją“ – ilgametę nesėkmingą ligos priežasties paiešką
• Kai siekiama maksimaliai išsamaus genetinio ištyrimo

Ką gaunate atlikę tyrimą?

• Pilną viso genomo sekoskaitą su diagnostine interpretacija
• Atsakymą, ar nustatyti genetiniai pakitimai paaiškina simptomus
• Galimybę tiksliau prognozuoti ligos eigą ir pasirinkti gydymo strategiją
• Rekomendacijas dėl kitų šeimos narių tyrimų, jei nustatomi paveldimi pakitimai
• Platesnę informaciją nei egzomo tyrimas, įskaitant intronų ir tarpgeninių sričių analizę
• Galimybę pasirinkti TRIO tyrimą (vaikas + abu tėvai), kuris padidina diagnostinio tikslumo lygį
• Duomenų saugojimą ir galimybę atnaujinti interpretaciją atsiradus naujoms mokslo žinioms.

Kam rekomenduojamas GenomeDx?

• Pacientams, kuriems įtariamos paveldimos ligos, bet kiti tyrimai buvo neinformatyvūs
• Šeimoms, kuriose yra sudėtingų ar nepaaiškinamų ligų atvejų
• Gydytojams specialistams, ieškantiems paties išsamiausio genetinio tyrimo
• Vaikams ir suaugusiesiems, kai reikalingas pats išsamiausias genetinis ištyrimas

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

Kuo GenomeDx skiriasi nuo ExomeDx?
ExomeDx tiria tik egzomą (baltymus koduojančias sritis), o GenomeDx apima visą genomą, todėl suteikia didesnį diagnostinį jautrumą ir platesnę informaciją.

Ar GenomeDx tinka prevencijai?
Ne, tai diagnostinis tyrimas, atliekamas esant sudėtingiems simptomams arba kai kiti tyrimai neinformatyvūs. Prevencijai labiau tinka myGenome ar myGeneticRisk.

Ar GenomeDx reikia atlikti po ExomeDx?
Ne visada. Jei iš karto reikalingas pats išsamiausias tyrimas, galima rinktis GenomeDx, tačiau dažniausiai jis atliekamas po ExomeDx, jei šis neatsako į visus klausimus.