ExomeDx – viso egzomo tyrimas su diagnostine interpretacija
Šį tyrimą galima atlikti tik sveikatos priežiūros įstaigoje. Rinkinys nėra siunčiamas į namus.
Tyrimas atliekamas partnerių klinikose visoje Lietuvoje. Dėl mėginio paėmimo prašome registruotis telefonu, el. paštu arba užpildyti registracijos formą.
Tyrimo kaina: 1500,00 €
Genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimų ligų priežastis, kai įtariama genetinė kilmė. Atliekama viso egzomo sekoskaita su išsamia diagnostine interpretacija pagal paciento simptomus ir šeimos istoriją.
Aprašymas
Aprašymas
Atliekamas iš: seilių arba veninio kraujo mėginio
Rezultatai: per ~6-8 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje
Ataskaita: anglų kalba
Kaina: 1500 Eur
ExomeDx Trio (vaikas + abu tėvai): 2700 Eur
Aprašymas
Kas yra ExomeDx?
ExomeDx – tai viso egzomo sekoskaitos tyrimas su diagnostine interpretacija, skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją ar simptomus, kurie rodo į galimą genetinę ligą, net jei kiti genetiniai tyrimai buvo neinformatyvūs.
Atliekant šį tyrimą, analizuojami daugiau kaip 19 300 genų. Duomenys interpretuojami pagal paciento simptomus, klinikinę ir šeimos istoriją, siekiant nustatyti genetinius pakitimus, galinčius paaiškinti ligos priežastį.
Kokias sritis apima tyrimas?
ExomeDx gali padėti diagnozuoti įvairias genetines ligas, susijusias su:
- neurologiniais simptomais (pvz., epilepsija, raidos sutrikimai),
- širdies ir kraujagyslių ligomis,
- medžiagų apykaitos ir endokrininiais sutrikimais,
- onkologiniais atvejais,
- kitais sindromais, kurie veikia kelias organų sistemas.
Kada rekomenduojamas ExomeDx?
- Kai įtariama genetinė liga, bet kiti tyrimai neinformatyvūs.
- Kai pacientas turi sudėtingą ar neaiškią simptomatiką.
- Kai simptomai apima kelias organų sistemas.
- Kai šeimoje kartojasi nepaaiškinami ligos atvejai.
- Kai siekiama nutraukti ilgai trunkančią „diagnostinę odisėją“.
Ką gaunate atlikę tyrimą?
- Pilną viso egzomo sekoskaitą su diagnostine interpretacija.
- Atsakymą, ar nustatyti genetiniai pakitimai paaiškina simptomus.
- Galimybę tiksliau prognozuoti ligos eigą ir pasirinkti gydymo strategiją.
- Rekomendacijas dėl kitų šeimos narių tyrimų, jei aptinkami paveldimi variantai.
- Galimybę ateityje praplėsti analizę atsiradus naujoms medicinos žinioms.
Kam rekomenduojamas ExomeDx?
- Pacientams, kuriems įtariamos paveldimos ligos.
- Šeimoms, kuriose yra nepaaiškinamų ligų atvejų.
- Gydytojams specialistams, siekiantiems tikslios diagnostikos.
- Vaikams (su tėvų sutikimu), kai reikalingas platesnis genetinis ištyrimas.
Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)
Kuo ExomeDx skiriasi nuo diagnostinės genų paletės?
Genų paletė tiria tik pasirinktą genų grupę, o ExomeDX analizuoja visą egzomą (>19 300 genų).
Kuo ExomeDX skiriasi nuo GenomeDx?
ExomeDx tiria tik egzomą (baltymus koduojančias sritis), o GenomeDx – visą genomą, įskaitant intronus ir tarpgeninius regionus.
Ar ExomeDx tinka prevencijai?
Ne, tai diagnostinis tyrimas, atliekamas esant įtariamiems simptomams ar ligai. Prevencijai labiau tinka myGenome ar myGeneticRisk.
Aprašymas
Atliekamas iš: seilių arba veninio kraujo mėginio
Rezultatai: per ~6-8 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje
Ataskaita: anglų kalba
Kaina: 1500 Eur
ExomeDx Trio (vaikas + abu tėvai): 2700 Eur
Aprašymas
Kas yra ExomeDx?
ExomeDx – tai viso egzomo sekoskaitos tyrimas su diagnostine interpretacija, skirtas pacientams, turintiems sudėtingą sveikatos istoriją ar simptomus, kurie rodo į galimą genetinę ligą, net jei kiti genetiniai tyrimai buvo neinformatyvūs.
Atliekant šį tyrimą, analizuojami daugiau kaip 19 300 genų. Duomenys interpretuojami pagal paciento simptomus, klinikinę ir šeimos istoriją, siekiant nustatyti genetinius pakitimus, galinčius paaiškinti ligos priežastį.
Kokias sritis apima tyrimas?
ExomeDx gali padėti diagnozuoti įvairias genetines ligas, susijusias su:
- neurologiniais simptomais (pvz., epilepsija, raidos sutrikimai),
- širdies ir kraujagyslių ligomis,
- medžiagų apykaitos ir endokrininiais sutrikimais,
- onkologiniais atvejais,
- kitais sindromais, kurie veikia kelias organų sistemas.
Kada rekomenduojamas ExomeDx?
- Kai įtariama genetinė liga, bet kiti tyrimai neinformatyvūs.
- Kai pacientas turi sudėtingą ar neaiškią simptomatiką.
- Kai simptomai apima kelias organų sistemas.
- Kai šeimoje kartojasi nepaaiškinami ligos atvejai.
- Kai siekiama nutraukti ilgai trunkančią „diagnostinę odisėją“.
Ką gaunate atlikę tyrimą?
- Pilną viso egzomo sekoskaitą su diagnostine interpretacija.
- Atsakymą, ar nustatyti genetiniai pakitimai paaiškina simptomus.
- Galimybę tiksliau prognozuoti ligos eigą ir pasirinkti gydymo strategiją.
- Rekomendacijas dėl kitų šeimos narių tyrimų, jei aptinkami paveldimi variantai.
- Galimybę ateityje praplėsti analizę atsiradus naujoms medicinos žinioms.
Kam rekomenduojamas ExomeDx?
- Pacientams, kuriems įtariamos paveldimos ligos.
- Šeimoms, kuriose yra nepaaiškinamų ligų atvejų.
- Gydytojams specialistams, siekiantiems tikslios diagnostikos.
- Vaikams (su tėvų sutikimu), kai reikalingas platesnis genetinis ištyrimas.
Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)
Kuo ExomeDx skiriasi nuo diagnostinės genų paletės?
Genų paletė tiria tik pasirinktą genų grupę, o ExomeDX analizuoja visą egzomą (>19 300 genų).
Kuo ExomeDX skiriasi nuo GenomeDx?
ExomeDx tiria tik egzomą (baltymus koduojančias sritis), o GenomeDx – visą genomą, įskaitant intronus ir tarpgeninius regionus.
Ar ExomeDx tinka prevencijai?
Ne, tai diagnostinis tyrimas, atliekamas esant įtariamiems simptomams ar ligai. Prevencijai labiau tinka myGenome ar myGeneticRisk.
