Per kiek laiko pateikiami NIPT rezultatai?
Kada gaunami NIPT rezultatai?
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) yra vienas populiariausių ir tiksliausių šiuolaikinių prenatalinės genetinės patikros tyrimų, leidžiantis įvertinti tam tikrų vaisiaus chromosominių anomalijų riziką dar ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Vienas dažniausių būsimų tėvų klausimų – per kiek laiko pateikiami NIPT rezultatai, kada gaunami NIPT rezultatai ir kiek laiko tenka laukti NIPT rezultatų po kraujo mėginio paėmimo.
Užsakius NIPT tyrimą, pasirinktoje gydymo įstaigoje paimamas nėščiosios veninio kraujo mėginys, kuris siunčiamas į specializuotą genetikos laboratoriją analizei atlikti. Tyrimo metu analizuojama vaisiaus DNR, cirkuliuojanti motinos kraujyje. Kadangi tyrimui naudojamas tik motinos kraujo mėginys, procedūra yra neinvazinė ir saugi tiek būsimai mamai, tiek vaisiui.
NIPT rezultatų pateikimo laikas priklauso nuo pasirinkto tyrimo tipo, laboratorijos, naudojamos technologijos ir vertinamų genetinių pokyčių pobūdžio. Dauguma tyrimų atsakymų pateikiami per kelias darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimai, vertinantys tik dažniausių chromosomų skaičiaus sutrikimų riziką, dažniausiai atliekami greičiau nei išplėstiniai tyrimai, apimantys mikrodelecijas, monogenines ligas ar kitus sudėtingesnius genetinius pakitimus. Tačiau svarbu suprasti, kad tyrimo trukmę lemia ne tik pati genetinė analizė. Kiekvienas mėginys taip pat turi būti paruoštas tyrimui, pereiti kokybės kontrolės procedūras, o gauti rezultatai – kruopščiai įvertinti ir patvirtinti prieš juos pateikiant pacientei.
Retais atvejais kraujo mėginyje gali būti nustatomas nepakankamas vaisiaus DNR kiekis, reikalingas patikimam tyrimo rezultatui gauti. Tam įtakos gali turėti įvairūs veiksniai, įskaitant didesnį nėščiosios kūno masės indeksą (KMI), tam tikrus genetinius ar chromosominius ypatumus, taip pat techninius ar biologinius veiksnius. Tokiais atvejais laboratorija gali rekomenduoti pakartotinį kraujo mėginio paėmimą. Nors tokios situacijos pasitaiko retai, tačiau jos gali pailginti bendrą rezultatų gavimo laiką.
Koks NIPT rezultatų pateikimo terminas?
NIPT tyrimų rezultatų pateikimo terminas priklauso nuo tyrimo sudėtingumo ir vertinamų genetinių būklių pobūdžio. Kuo platesnės apimties tyrimas atliekamas, tuo daugiau genetinių duomenų reikia išanalizuoti.
Dažniausiai Placenta.lt siūlomų tyrimų rezultatai pateikiami šiais terminais:
- myPrenatal (Illumina Veriseq V2) tyrimai – per 2–4 darbo dienas nuo mėginio gavimo VERITAS laboratorijoje, Barselonoje;
- Placenta Safe 5 (Prenatal Safe) ir panašūs baziniai NIPT tyrimai – per 3–5 darbo dienas nuo mėginio gavimo Eurofins laboratorijoje, Romoje
- NIPTIFY Plus tyrimas – per 5–10 darbo dienų nuo mėginio gavimo Celvia laboratorijoje, Tartu;
- Placenta Safe Complete Plus (Prenatal Safe) ir kiti išsamiausi genetiniai tyrimai – dažniausiai per 10–20 darbo dienų nuo mėginio gavimo Eurofins laboratorijoje, Romoje. Kadangi šių tyrimų metu vertinama daug skirtingų genetinių pakitimų, rezultatai gali būti pateikiami etapais. Pirmiausia dažniausiai pateikiama informacija apie chromosomų skaičiaus sutrikimus, o vėliau – papildomi monogeninių ligų ir kitų išplėstinių tyrimo dalių rezultatai.
Toks skirtumas tarp tyrimų terminų yra visiškai natūralus. Baziniai NIPT tyrimai orientuoti į dažniausiai pasitaikančias chromosomines anomalijas, tokias kaip Dauno, Edvardso ir Patau sindromai. Išplėstiniai tyrimai vertina gerokai daugiau chromosominių pokyčių, mikrodelecijų ar kitų genetinių pakitimų, todėl analizė užtrunka ilgiau.
Svarbu žinoti, kad laboratorijos nurodytas terminas paprastai skaičiuojamas nuo mėginio gavimo laboratorijoje dienos. Todėl bendras laukimo laikas gali nežymiai skirtis priklausomai nuo mėginio transportavimo trukmės. Įprastai mėginiai į laboratorijas pristatomi per 1 –2 darbo dienas
Per kiek dienų laboratorija atsiunčia NIPT rezultatus?
Kraujo mėginiai į laboratorijas siunčiami operatyviai, laikantis griežtų transportavimo ir kokybės užtikrinimo reikalavimų. Gavus mėginį laboratorijoje, jis registruojamas, atliekama kokybės patikra ir pradedama genetinė analizė.
Laboratorijai užbaigus tyrimą ir patvirtinus rezultatus, jie perduodami Placenta.lt specialistams. Esant poreikiui, rezultatai išverčiami į lietuvių kalbą ir nedelsiant pateikiami pacientei bei, jos pageidavimu, nėštumą prižiūrinčiam gydytojui.
Daugeliu atvejų Placenta.lt atliekamų NIPT tyrimų rezultatai pateikiami per keletą darbo dienų. Tai leidžia laiku įvertinti galimą chromosominių ar kitų
genetinių būklių riziką ir, esant poreikiui, planuoti tolimesnes gydytojo genetiko konsultacijas ar papildomus diagnostinius tyrimus.
Greitas rezultatų pateikimas yra vienas svarbiausių Placenta.lt siūlomų NIPT tyrimų privalumų. Daugelis būsimų tėvų vertina galimybę svarbią informaciją gauti kuo anksčiau ir sumažinti laukimo keliamą nerimą.
Nuo ko priklauso NIPT rezultatų gavimo laikas?
NIPT tyrimo atsakymo pateikimo terminui įtakos gali turėti keli veiksniai:
- pasirinkto NIPT tyrimo apimtis;
- vertinamų genetinių būklių pobūdis;
- nėštumo savaitė ir vaisiaus DNR kiekis kraujyje;
- laboratorijos darbo krūvis;
- mėginio kokybė ir tinkamumas analizei;
- papildomos kokybės kontrolės procedūros;
- kitos nenumatytos aplinkybės.
Vienas svarbiausių veiksnių yra vaisiaus DNR kiekis motinos kraujyje. Jeigu vaisiaus DNR koncentracija yra mažesnė nei reikalinga patikimai analizei atlikti, laboratorija gali rekomenduoti pakartotinį kraujo paėmimą po kelių dienų ar savaičių. Tokiais atvejais galutinis atsakymo pateikimo terminas gali pailgėti. Kiekviena laboratorija yra nustačiusi skirtingą vaisiaus DNR kiekį, reikalingą tyrimo rezultatui gauti. O dėl sparčios mokslo ir technologijų pažangos, šiuo metu kai kurios pažangios technologijos leidžia atlikti analizę net esant labai mažam vaisiaus DNR kiekiui, kai kuriais atvejais mažesniam nei 1 % (kaip kad myPrenatal (Illumina Veriseq V2) tyrimui). O NIPTIFY tyrimuose taikoma vaisiaus DNR kiekio gausinimo technologija Focus Plus, todėl analizė yra itin jautri net ir esant mažam vaisiaus DNR kiekiui ar didesniam nėščiosios kūno masės indeksui.
Vaisiaus DNR kiekį gali lemti įvairūs veiksniai, įskaitant nėštumo savaitę, individualias organizmo savybes ar tam tikras medicinines aplinkybes. Būtent dėl šios priežasties dauguma laboratorijų rekomenduoja NIPT tyrimą atlikti ne anksčiau nei suėjus 10 nėštumo savaičių.
Ar NIPT rezultatai gali vėluoti?
Taip, nors dauguma NIPT tyrimų rezultatų pateikiami per laboratorijos nurodytą terminą, kai kuriais atvejais atsakymo gali tekti laukti ilgiau.
Dažniausios priežastys yra nepakankamas vaisiaus DNR kiekis kraujo mėginyje, poreikis atlikti papildomas kokybės kontrolės procedūras, pakartotinis kraujo mėginio paėmimas ar kitos nenumatytos techninės aplinkybės. Tokios situacijos pasitaiko retai, tačiau gali pailginti galutinį rezultatų pateikimo terminą.
Ką reiškia gauti NIPT rezultatai?
Gavus NIPT tyrimo atsakymą, svarbu suprasti, kad tai yra atrankinis genetinis tyrimas. Jis labai tiksliai įvertina tam tikrų chromosominių anomalijų riziką, tačiau nenustato galutinės diagnozės.
Dažniausiai tyrimo atsakyme nurodoma, ar nustatyta maža, ar padidėjusi konkrečių genetinių būklių rizika. Jei rezultatas rodo mažą riziką, papildomų veiksmų dažniausiai nereikia. Jei nustatoma padidėjusi genetinių pakitimų rizika, gydytojas gali rekomenduoti papildomą genetiko konsultaciją arba invazinius diagnostinius tyrimus rezultatams patvirtinti.
Svarbu aptarti gautus rezultatus su nėštumą prižiūrinčiu specialistu, kuris galės paaiškinti jų reikšmę ir atsakyti į visus kylančius klausimus.
Ar galima NIPT rezultatus gauti greičiau?
Trumpiausias rezultatų pateikimo terminas – 2–5 darbo dienos – dažniausiai taikomas NIPT tyrimams, vertinantiems vaisiaus chromosomų skaičiaus sutrikimų riziką. Laboratorijos visuomet stengiasi rezultatus pateikti kuo greičiau, tačiau kiekvienas mėginys turi praeiti nustatytus kokybės kontrolės etapus, todėl rezultatų pateikimo procesas negali būti skubinamas.
Renkantis platesnės apimties genetinius tyrimus, atsakymų tenka laukti ilgiau, tačiau kartu gaunama išsamesnė informacija apie galimas chromosomines ir genetines vaisiaus būkles. Todėl sprendžiant, kurį NIPT tyrimą pasirinkti, svarbu atsižvelgti ne tik į rezultatų gavimo greitį, bet ir į tyrimo tikslumą, vertinamų genetinių būklių spektrą bei suteikiamos informacijos išsamumą.
