Kada atliekami NIPT tyrimai?
Nuo kurios nėštumo savaitės galima atlikti NIPT?
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) yra vienas pažangiausių prenatalinės diagnostikos metodų, leidžiantis įvertinti tam tikrų vaisiaus chromosominių anomalijų riziką iš nėščiosios kraujo mėginio. Šie tyrimai nesukelia rizikos nei mamai, nei vaikui. O vienas dažniausių klausimų, kurį užduoda būsimos mamos – nuo kada galima atlikti NIPT tyrimą ir kada rezultatai bus patikimiausi.
Dauguma šiuolaikinių NIPT tyrimų, įskaitant Placenta.lt siūlomus tyrimus, gali būti atliekami suėjus 10 nėštumo savaičių (10+0). Būtent nuo šio laikotarpio motinos kraujyje paprastai susikaupia pakankamas kiekis vaisiaus DNR fragmentų, reikalingų tiksliai genetinei analizei atlikti.
Ankstesniu nėštumo etapu vaisiaus DNR koncentracija nėščiosios kraujyje gali būti per maža, todėl padidėja tikimybė gauti neinformatyvų rezultatą. Dėl šios priežasties 10 nėštumo savaičių yra laikoma minimaliu terminu NIPT tyrimui atlikti.
Vienas didžiausių NIPT privalumų yra galimybė įvertinti dažniausių vaisiaus chromosominių anomalijų riziką dar pirmojo trimestro metu. Tai suteikia daugiau laiko konsultacijoms su specialistais ir tolimesnių nėštumo priežiūros sprendimų planavimui.
Kada rekomenduojama rinktis NIPT?
NIPT tyrimas gali būti atliekamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus ar nėštumo rizikos grupės, nes ne visos chromosominės anomalijos yra susijusios su tėvų amžiumi. Tačiau tam tikrais atvejais gydytojai šį tyrimą rekomenduoja ypač dažnai.
NIPT verta apsvarstyti, jeigu:
- nėščiajai yra 35 metai ar daugiau;
- tėvui yra 42 metai ar daugiau;
- pirmojo trimestro genetinė patikra parodė padidėjusią chromosominių anomalijų riziką;
- ultragarsinio tyrimo metu pastebėti galimi vaisiaus vystymosi pakitimai;
- ankstesnio nėštumo metu buvo nustatyta vaisiaus chromosominė anomalija arba šeimoje jau yra vaikas, turintis chromosominę anomaliją;
- anksčiau buvo persileidimų arba nesėkmingų nėštumų;
- būsimi tėvai nori gauti kuo daugiau informacijos apie nėštumą ankstyvame etape ir taip sumažinti laukimo nerimą.
Todėl šiandien NIPT tyrimus vis dažniau renkasi ir mažos rizikos nėščiosios. Placenta.lt atliekami tyrimai pasižymi itin dideliu tikslumu vertinant dažniausiai pasitaikančių chromosominių anomalijų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir Patau sindromai, riziką. O išsamūs NIPT tyrimai leidžia įvertinti ne tik dažniausių chromosominių anomalijų ir visų chromosomų skaičiaus sutrikimų, bet ir tam tikrų mikrodelecijų, stambių delecijų bei duplikacijų, taip pat de novo ir paveldimų monogeninių ligų riziką. Kai kurie tyrimai taip pat suteikia galimybę nustatyti abiejų būsimų tėvų genetinių ligų nešiotojo statusą.
Kadangi tyrimas atliekamas iš motinos kraujo mėginio, jis nekelia persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos, priešingai nei invaziniai prenataliniai tyrimai.
Ar NIPT galima atlikti ir vėliau?
Taip, NIPT tyrimą galima atlikti ne tik 10–12 nėštumo savaitę, bet ir gerokai vėliau.
Nors dažniausiai tyrimas atliekamas pirmojo trimestro pabaigoje arba antrojo trimestro pradžioje, jis išlieka informatyvus ir vėlesnėmis nėštumo savaitėmis. Kai kurios moterys apie NIPT galimybę sužino tik po pirmųjų nėštumo tyrimų arba nusprendžia atlikti papildomą genetinį ištyrimą dėl nerimą keliančių ultragarsinio tyrimo rezultatų.
Vėlesnis NIPT tyrimo atlikimas gali būti aktualus šiais atvejais:
- nėštumas nustatytas vėliau;
- nėščioji persirgo sunkia ar infekcine liga, arba pateko į žalingą aplinką;
- praleista pirmojo trimestro genetinė patikra;
- atsirado papildomų medicininių indikacijų;
- ultragarsinio tyrimo metu pastebėti galimi vaisiaus vystymosi ypatumai;
- būsimi tėvai nusprendė atlikti išsamesnį genetinį ištyrimą.
Vis dėlto specialistai dažniausiai rekomenduoja NIPT tyrimą atlikti kuo anksčiau, kai tik tai leidžia nėštumo terminas. Ankstyvas tyrimo atlikimas suteikia daugiau laiko genetinei konsultacijai, papildomiems diagnostiniams tyrimams ir tolimesniam nėštumo priežiūros planavimui. Nors NIPT galima atlikti ir vėlesnėmis nėštumo savaitėmis, didžiausią naudą jis suteikia pirmojo trimestro metu, kai gauta informacija gali būti panaudota priimant savalaikius medicininius sprendimus.
Koks yra minimalus terminas NIPT tyrimui?
Minimalus rekomenduojamas terminas NIPT tyrimui yra suėjus 10 nėštumo savaičių.
Šis terminas nustatytas remiantis biologiniais procesais nėštumo metu. Iki 10 savaičių vaisiaus DNR kiekis motinos kraujyje dažnai nėra pakankamas kokybiškai genetinei analizei. Atliekant tyrimą per anksti, gali padidėti tikimybė negauti informatyvaus rezultato.
Dėl šios priežasties laboratorijos ir gydytojai laikosi tarptautinių rekomendacijų bei NIPT tyrimus pradeda atlikti nuo 10 nėštumo savaičių.
Svarbu žinoti, kad nėštumo terminas skaičiuojamas nuo pirmosios paskutinių menstruacijų dienos. Kadangi NIPT tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaičių, prieš registruojantis rekomenduojama pasitikslinti nėštumo laiką su gydytoju, akušere arba pagal ultragarsinio tyrimo duomenis.
Ar ne per anksti atlikti NIPT nuo 10 savaičių?
Ne, 10 nėštumo savaičių nėra per ankstyvas laikas NIPT tyrimui. Priešingai – tai yra ankstyviausias laikotarpis, nuo kurio tyrimas laikomas patikimu ir rekomenduojamu.
Šiuo metu vaisiaus DNR koncentracija daugumos nėščiųjų kraujyje jau yra pakankama tiksliai genetinei analizei atlikti. Todėl daugelis būsimų mamų renkasi atlikti NIPT būtent suėjus 10–12 nėštumo savaičių ir rezultatus gauna dar pirmojo trimestro metu.
Ankstyvas NIPT tyrimo atlikimas suteikia keletą svarbių privalumų:
- genetinė informacija gaunama kuo anksčiau;
- sumažėja laukimo ir nežinomybės keliamas stresas;
- daugiau laiko lieka papildomoms konsultacijoms ar tyrimams;
- nėštumo priežiūra gali būti planuojama remiantis išsamesne informacija.
Jeigu nėštumas vystosi pagal terminą ir gydytojas nenustatė jokių apribojimų, NIPT tyrimas suėjus 10 nėštumo savaičių yra visiškai tinkamas ir vienas dažniausiai pasirenkamų sprendimų.
