Kokie gali būti NIPT rezulatatai?
Kaip suprasti NIPT tyrimo rezultatus?
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) – tai atrankinis genetinis tyrimas, leidžiantis įvertinti tam tikrų vaisiaus chromosominių anomalijų riziką analizuojant motinos kraujyje cirkuliuojančią vaisiaus DNR (angl. cell-free DNA, cfDNA). NIPT tyrimo rezultatas gali būti vienas iš trijų: maža rizika, didelė rizika arba neinformatyvus (angl. No Call). Laboratorijos atsakyme prie konkrečių tiriamų anomalijų taip pat gali būti vartojamos formuluotės „nenustatyta“ (angl. not detected), „nustatyta“ (angl. detected) arba „neinformatyvus rezultatas“ (angl. nonconclusive). „Nenustatyta“ atitinka mažos rizikos rezultatą, „nustatyta“ rodo padidėjusią konkrečios anomalijos riziką, o „neinformatyvus rezultatas“ reiškia, kad patikimai įvertinti rizikos nepavyko.
Kiekvienas iš šių rezultatų turi skirtingą reikšmę, todėl svarbu suprasti, ką jis rodo ir kokie tolesni veiksmai gali būti rekomenduojami.
Mažos rizikos rezultatas
Mažos rizikos NIPT tyrimo rezultatas reiškia, kad tirtoms chromosominėms anomalijoms nenustatyta didelė rizika. Kitaip tariant, tyrimo rezultatai nerodo padidėjusios tikimybės, kad vaisius turi kurią nors iš tirtų chromosominių anomalijų. Tai yra dažniausiai gaunamas NIPT rezultatas.
Svarbu žinoti, kad NIPT yra atrankinis genetinis tyrimas. Jis labai tiksliai įvertina tiriamų chromosominių anomalijų riziką, tačiau negali visiškai atmesti visų genetinių ligų. Konkrečių tiriamų genetinių būklių sąrašas priklauso nuo pasirinkto tyrimo apimties. Minimalios apimties NIPT tyrimai dažniausiai vertina 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų riziką, baziniai papildomai apima lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, o išplėstiniai gali tirti ir mikrodelecijas, didelių chromosomų fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius (angl. copy number variants, CNV), kitų autosomų aneuploidijas bei kai kurias kitas genetines būkles.
Gavus mažos rizikos rezultatą nėštumo priežiūra paprastai tęsiama įprasta tvarka. Toliau atliekami planiniai ultragarsiniai tyrimai ir kiti nėštumo priežiūros metu rekomenduojami tyrimai.
Didelės rizikos rezultatas
Didelės rizikos rezultatas rodo, kad nustatyta padidėjusi tikimybė, jog vaisius gali turėti vieną ar kelias tiriamas chromosomines anomalijas. Kadangi NIPT yra atrankinis, o ne diagnostinis tyrimas, šis rezultatas nėra galutinė diagnozė ir turi būti patvirtintas arba paneigtas papildomais tyrimais.
Tokiu atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija. Jos metu įvertinami NIPT rezultatai, ultragarsinių tyrimų duomenys, šeimos ir nėštumo anamnezė bei kiti individualūs rizikos veiksniai. Atsižvelgiant į klinikinę situaciją ir nėštumo savaitę, diagnozei patvirtinti gali būti rekomenduojami invaziniai diagnostiniai tyrimai – choriono gaurelių biopsija arba vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė).
Neinformatyvus rezultatas
Kai kuriais atvejais laboratorija negali pateikti patikimo NIPT rezultato. Tuomet atsakyme nurodoma, kad rezultatas yra neinformatyvus (angl. No Call). Tai reiškia, kad atlikus mėginio analizę gauti duomenys neatitiko laboratorijos nustatytų patikimo rezultato kriterijų.
Neinformatyvus rezultatas nėra nei mažos, nei didelės rizikos rezultatas, todėl jo negalima interpretuoti kaip teigiamo ar neigiamo atsakymo.
Tokiais atvejais dažniausiai rekomenduojama pakartotinai paimti kraujo mėginį, tačiau tolesni veiksmai priklauso nuo nėštumo savaitės, klinikinės situacijos ir gydytojo rekomendacijų.
Jeigu nusprendžiama pakartoti tyrimą, tai gali padėti gauti informatyvų rezultatą, nes nėštumui progresuojant dažnai padidėja vaisiaus DNR frakcija. Be to, pakartotinis tyrimas leidžia atmesti galimą biologinių ar techninių veiksnių įtaką mėginio kokybei ar tyrimo eigai.
Kodėl kartais nepavyksta gauti NIPT rezultato?
Dažniausia neinformatyvaus NIPT rezultato priežastis – nepakankama vaisiaus DNR frakcija motinos kraujyje. Tačiau neinformatyvų rezultatą gali lemti ir kiti biologiniai ar techniniai veiksniai, dėl kurių mėginys neatitinka laboratorijos nustatytų tyrimo kokybės kriterijų.
Neinformatyvų rezultatą gali lemti:
- nepakankama vaisiaus DNR frakcija motinos kraujyje;
- ankstyvas nėštumo laikotarpis;
- didesnis nėščiosios kūno masės indeksas (KMI);
- biologiniai veiksniai, susiję su individualiais placentos ar nėščiosios organizmo ypatumais;
- tam tikri techniniai veiksniai.
Daugeliu atvejų pakartotinai paėmus kraujo mėginį pavyksta gauti informatyvų rezultatą. Jeigu ir pakartotinai gaunamas neinformatyvus rezultatas, tikėtina, kad tam įtakos turi individualūs biologiniai veiksniai, kurių vien pagal NIPT tyrimą nustatyti neįmanoma. Tokiais atvejais rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir kompleksinis nėštumo įvertinimas, atsižvelgiant į ultragarsinių tyrimų duomenis, klinikinę situaciją bei kitus individualius rizikos veiksnius.
Ką daryti gavus NIPT rezultatus?
Tolimesni veiksmai priklauso nuo gauto tyrimo rezultato.
- Jeigu nustatyta maža tirtų chromosominių anomalijų rizika, nėštumo priežiūra tęsiama įprasta tvarka. NIPT nepakeičia įprastinės nėštumo priežiūros, todėl ir toliau atliekami planiniai ultragarsiniai bei kiti nėštumo metu rekomenduojami tyrimai.
- Jeigu nustatyta didelė rizika, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija. Jos metu įvertinami NIPT rezultatai, ultragarsinių tyrimų duomenys, nėštumo eiga ir kiti individualūs rizikos veiksniai. Diagnozei patvirtinti gali būti rekomenduojami diagnostiniai invaziniai tyrimai – choriono gaurelių biopsija arba vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė).
- Gavus neinformatyvų rezultatą, rekomenduojama individualiai įvertinti klinikinę situaciją. Atsižvelgiant į nėštumo savaitę, ultragarsinių tyrimų duomenis ir kitus individualius rizikos veiksnius, gali būti rekomenduojamas pakartotinis NIPT tyrimas, gydytojo genetiko konsultacija, išsamus ultragarsinis tyrimas arba diagnostiniai invaziniai tyrimai. Šios rekomendacijos pateikiamos tarptautinėse profesinėse gairėse, įskaitant Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) rekomendacijas, kurias patvirtino American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Dažniausiai užduodami klausimai:
Ar mažos rizikos rezultatas reiškia, kad vaisius yra visiškai sveikas?
Ne. Mažos rizikos rezultatas reiškia, kad nenustatyta didelė tų genetinių būklių rizika, kurias apima pasirinktas NIPT tyrimas. Tačiau nė vienas atrankinis tyrimas negali atmesti visų galimų genetinių ar įgimtų ligų.
Ar didelės rizikos rezultatas yra diagnozė?
Ne. Didelės rizikos rezultatas rodo didesnę tikimybę, tačiau galutinė diagnozė nustatoma tik atlikus invazinius tyrimus.
Ar neinformatyvus rezultatas reiškia, kad vaisius turi Dauno sindromą arba kitą genetinę ligą?
Ne. Dažniausiai neinformatyvus rezultatas susijęs su nepakankama vaisiaus DNR frakcija arba kitais biologiniais veiksniais. Vien NIPT tyrimo rezultatas negali būti laikomas diagnoze.
Ar galima pakartoti NIPT tyrimą?
Taip. Jeigu gydytojas mano, kad pakartotinis kraujo mėginio paėmimas gali padėti gauti informatyvų rezultatą, gali būti rekomenduojama tyrimą pakartoti.
Ar NIPT tyrimas gali būti neinformatyvus ir pakartojus tyrimą?
Taip. Daugeliu atvejų pakartotinai paėmus kraujo mėginį pavyksta gauti informatyvų rezultatą, tačiau kai kurioms nėščiosioms neinformatyvus rezultatas gali būti gautas ir pakartotinai. Tokiais atvejais rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija, įvertinant nėštumo eigą, ultragarsinių tyrimų duomenis ir kitus individualius rizikos veiksnius.
Ar grąžinama už NIPT tyrimą sumokėta suma, jeigu nepavyksta gauti NIPT rezultato?
Ne. Jeigu pirmasis NIPT tyrimo rezultatas yra neinformatyvus, pakartotiniam kraujo mėginio paėmimui ir tyrimo atlikimui papildomas mokestis netaikomas. Tai yra to paties tyrimo proceso dalis, kurios tikslas – gauti informatyvų rezultatą.
Jeigu ir pakartotinio tyrimo rezultatas yra neinfomatyvus dėl biologinių ar kitų nuo laboratorijos nepriklausančių veiksnių, už NIPT tyrimą sumokėta suma negrąžinama. Tokiu atveju laboratorija būna atlikusi visus tyrimo metodikoje ir paslaugų teikimo sąlygose numatytus veiksmus, įskaitant pakartotinį mėginio ištyrimą.
Ar po NIPT vis tiek reikalingi ultragarsiniai tyrimai?
Taip. NIPT nepakeičia ultragarsinių tyrimų. Abu tyrimai suteikia skirtingą informaciją apie vaisiaus vystymąsi ir papildo vienas kitą.
Straipsnis parengtas remiantis šiomis tarptautinėmis rekomendacijomis:
- Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). SMFM Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. Pregnancy. 2025;1:e70139. doi:10.1002/pmf2.70139.
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Advisory: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Updated January 2026.
