Kiek tikslūs yra NIPT tyrimai?
Koks NIPT tyrimų tikslumas?
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) šiandien laikomas vienu tiksliausių prenatalinės patikros metodų, skirtų įvertinti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką. Tyrimo metu analizuojama vaisiaus DNR, cirkuliuojanti nėščiosios kraujyje, todėl nereikia invazinių procedūrų, kurios galėtų kelti riziką nėštumui.
Kiek tikslūs yra NIPT tyrimai ir ar jų rezultatais galima pasitikėti?
Atsakymas priklauso nuo to, kokia chromosominė anomalija vertinama. Moksliniai tyrimai rodo, kad dažniausių trisomijų nustatymo tikslumas yra labai aukštas:
- 21 trisomijos (Dauno sindromo) rizikos įvertinimo tikslumas siekia daugiau kaip 99 %;
- 18 trisomijos (Edvardso sindromo) – apie 97–99 %;
- 13 trisomijos (Patau sindromo) – apie 95–99 %.
Šie rodikliai yra gerokai aukštesni nei įprastinės pirmojo trimestro kombinuotos genetinės patikros, kuri vertina ultragarsinio tyrimo duomenis kartu su biocheminiais kraujo rodikliais.
Svarbu suprasti, kad skirtingų gamintojų NIPT tyrimai gali skirtis naudojamomis technologijomis, analizuojamų genetinių pokyčių apimtimi ir rezultatų patikimumu. Kadangi tyrimo rezultatai gali padėti įvertinti, ar reikalinga tolesnė prenatalinė diagnostika, renkantis NIPT tyrimą verta atkreipti dėmesį ne tik į kainą, bet ir į laboratorijos patirtį, mokslinį pagrindimą bei tyrimo validaciją.
Ar NIPT tyrimų rezultatai patikimi?
Taip. NIPT laikomas vienu patikimiausių atrankinių prenatalinių tyrimų, todėl jis plačiai taikomas visame pasaulyje.
Didelį tikslumą lemia tai, kad analizuojama ne netiesioginė rizika, o vaisiaus genetinė medžiaga. Skirtingai nei įprastinės nėščiųjų patikros, NIPT remiasi laisvai cirkuliuojančios vaisiaus DNR analize, todėl rezultatai pasižymi gerokai didesniu jautrumu ir specifiškumu.
Vis dėlto labai svarbu žinoti, kad NIPT yra atrankinis (angl. screening), o ne diagnostinis tyrimas.
Tai reiškia, kad:
- mažos rizikos rezultatas labai patikimai rodo, jog tikimybė, kad vaisius turi tiriamą chromosominę anomaliją, yra labai maža;
- didelės rizikos rezultatas nereiškia galutinės diagnozės – jį būtina patvirtinti invaziniais diagnostiniais tyrimais, tokiais kaip choriono gaurelių biopsija arba vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė).
Todėl gavus didelės rizikos atsakymą rekomenduojama konsultacija su gydytoju genetiku, kuris įvertina rezultatus ir prireikus rekomenduoja papildomus tyrimus.
Kodėl NIPT tyrimas laikomas tikslesniu už įprastą genetinę patikrą?
Pirmojo trimestro genetinė patikra apskaičiuoja statistinę riziką pagal kelis rodiklius:
- nėščiosios amžių;
- vaisiaus sprando raukšlės storį;
- tam tikrus motinos kraujo biocheminius žymenis.
NIPT veikia visiškai kitu principu. Laboratorijoje analizuojami su vaisiumi susiję DNR fragmentai, cirkuliuojantys nėščiosios kraujyje, todėl galima daug tiksliau įvertinti konkrečių chromosominių anomalijų riziką.
Palyginti su įprastine genetine patikra:
- sumažėja klaidingai teigiamų rezultatų skaičius;
- sumažėja poreikis atlikti nereikalingus invazinius tyrimus;
- būsimi tėvai anksčiau gauna patikimesnį rizikos įvertinimą.
Tai yra pagrindinės priežastys, kodėl vis daugiau nėščiųjų renkasi NIPT tyrimą net ir tuomet, kai pirmojo trimestro genetinės patikros rezultatai nerodo padidėjusios rizikos.
Vis dėlto NIPT nepakeičia nėštumo metu rekomenduojamų ultragarsinių tyrimų, kuriais vertinama vaisiaus anatomija ir raida.
Ar NIPT tyrimas gali būti netikslus?
Nors NIPT pasižymi labai aukštu tikslumu, 100 % tikslumo negarantuoja nė vienas medicininis tyrimas.
Retais atvejais rezultatai gali būti netikslūs arba neinformatyvūs.
Dažniausios priežastys:
- per mažas vaisiaus DNR kiekis motinos kraujyje;
- labai ankstyvas nėštumo laikotarpis;
- dvivaisis nėštumas;
- placentos mozaicizmas, kai placentos ir vaisiaus chromosomų sudėtis skiriasi;
- išnykusio dvynio (angl. vanishing twin) reiškinys;
- itin reti biologiniai ar genetiniai ypatumai.
Kartais laboratorija gali pateikti atsakymą, kad tyrimo atlikti nepavyko dėl nepakankamo vaisiaus DNR kiekio, netinkamos mėginio kokybės ar kitų techninių priežasčių. Tokiu atveju ji nurodo, kada rekomenduojama pakartoti kraujo mėginio paėmimą.
Tokios situacijos pasitaiko retai, tačiau jos yra viena iš priežasčių, kodėl NIPT rezultatai visuomet vertinami kartu su nėštumo eiga, ultragarsinių tyrimų duomenimis ir gydytojo išvada.
Ar NIPT gali suklysti?
Taip, tačiau tokios situacijos yra retos.
Kaip ir kiekvienas atrankinis tyrimas, NIPT gali pateikti:
- klaidingai teigiamą rezultatą, kai nustatoma padidėjusi rizika, tačiau vaisius tiriamos chromosominės anomalijos neturi;
- klaidingai neigiamą rezultatą, kai tyrimas nerodo padidėjusios rizikos, nors vaisius turi tiriamą genetinį pakitimą.
Laimei, dėl pažangių sekoskaitos technologijų tokios situacijos pasitaiko labai retai, ypač vertinant dažniausiai pasitaikančias trisomijas.
Svarbu suprasti, kad NIPT netiria visų galimų genetinių ligų. Tyrimo galimybės priklauso nuo pasirinktos programos. Baziniai tyrimai dažniausiai vertina tris pagrindines trisomijas, o išplėstiniai gali papildomai tirti lytinių chromosomų pakitimus, mikrodelecijas ar kitus chromosomų pokyčius.
Todėl neigiamas NIPT rezultatas nereiškia, kad vaisius neturi absoliučiai jokių genetinių ar vystymosi sutrikimų – jis reiškia, kad nenustatyta padidėjusi rizika toms būklėms, kurias apima konkretus pasirinktas tyrimas.
Kaip padidinti NIPT rezultatų patikimumą?
Kad tyrimas būtų atliktas tinkamai, o jo rezultatai teisingai įvertinti, rekomenduojama:
- atlikti tyrimą ne anksčiau nei suėjus 10 nėštumo savaičių;
- pasirinkti patikimą, moksliškai pagrįstą ir validuotą NIPT tyrimą;
- registracijos metu pateikti tikslią informaciją apie nėštumą (informuoti specialistus apie daugiavaisį nėštumą, pagalbinį apvaisinimą ar donorinę kiaušialąstę);
- gautus rezultatus visuomet aptarti su nėštumą prižiūrinčiu gydytoju arba gydytoju genetiku.
Tinkamai parinktas NIPT tyrimas ir profesionalus rezultatų interpretavimas leidžia būsimiems tėvams gauti itin patikimą informaciją apie dažniausių vaisiaus chromosominių anomalijų riziką. Dėl didelio tikslumo, saugumo ir galimybės tyrimą atlikti jau nuo 10+0 nėštumo savaitės NIPT šiandien yra vienas svarbiausių šiuolaikinės prenatalinės patikros metodų.
