myNewborn – genetinė naujagimių ir vaikų patikra

Aprašymas

Atliekamas iš: virkštelės kraujo, seilių (ar burnos tepinėlio) arba veninio kraujo mėginio
Rezultatai: per 4-6 savaites nuo mėginio gavimo laboratorijoje
Ataskaita: lietuvių arba anglų kalba
Kaina: 770 Eur

Aprašymas

Kas yra myNewborn?

myNewborn – tai išplėstinė naujagimių ir vaikų atrankinė genetinė patikra, leidžianti anksti nustatyti daugiau nei 390 paveldimų ligų riziką. Tyrimo metu analizuojami 406 genai viso egzomo sekoskaitos (WES) metodu, todėl gaunama išsami informacija apie galimus genetinius pokyčius, kurie gali pasireikšti jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar metais.

Šis tyrimas papildo įprastą naujagimių biocheminę patikrą („kulniuko testą“) ir žymiai praplečia jos galimybes, nes leidžia nustatyti ne tik metabolines, bet ir kardiologines, neurologines, imunologines, hematologines, endokrinines, onkologines ir kitas ligas. Dalis jų gali būti kontroliuojamos taikant dietą, profilaktiką ar ankstyvą gydymą, o tai padeda užtikrinti sveikesnį vaiko augimą.

Tyrimas skirtas sveikiems kūdikiams ir vaikams, kurie neturi ligos simptomų. Ankstyvas genetinės informacijos žinojimas suteikia galimybę personalizuoti medicininę priežiūrą nuo pat gimimo.

Mėginys gali būti paimtas iš virkštelės kraujo gimdymo metu, iš veninio kraujo arba iš burnos tepinėlio, todėl tyrimas yra visiškai saugus ir neskausmingas. Analizė atliekama Veritas Intercontinental laboratorijoje Europoje, naudojant pažangiausias sekoskaitos technologijas.

Ligų sąrašas

Ką nustato tyrimas?

myNewborn tiria genetinius pokyčius, galinčius lemti:

• Metabolines ligas (pvz., G6PD deficitas, fenilketonurija).
• Kardiovaskulines ligas (pvz., šeiminė hipercholesterolemija, įgimtos širdies ydos, staigi mirtis).
• Neurologines ligas (pvz., epilepsija, raumenų distrofijos).
• Endokrinologinius sutrikimus (pvz., skydliaukės, antinksčių ligos).
• Imuninės sistemos ir kraujo ligas (pvz., imunodeficitai, anemijos).
• Onkologines ligas, galinčias pasireikšti vaikystėje.
• Sindromines ligas, plaučių, urogenitalines ir kitas retas ligas.

Ligos į tyrimą įtrauktos pagal kriterijus:

• jos labai veikiamos gydymo ar prevencijos,
• prasideda ankstyvame amžiuje,
• arba yra dažnos populiacijoje (kai nešiotojų dažnis >1/100).

Klinikiniai pavyzdžiai

G6PD deficitas

Simptomai: hemolizinė anemija, kai vartojami tam tikri vaistai ar maisto produktai.

Sprendimas: dietos ir vaistų apribojimai.

Rezultatas: vaikas išlieka sveikas.

Šeiminė hipercholesterolemija (LDLR genas)

Simptomai: ankstyvos kardiovaskulinės ligos.

Sprendimas: dieta, vaistai.

Rezultatas: galima išvengti ankstyvo infarkto ar kitų komplikacijų.

Supravalvulinė aortos stenozė (ELN genas)

Simptomai: aortos susiaurėjimas, galintis sukelti staigią širdies nepakankamumo krizę.

Sprendimas: stebėjimas, prireikus – chirurgija.

Rezultatas: išvengiama gyvybei grėsmingos būklės.

Alporto sindromas (COL4A5, COL4A3, COL4A4 genai)

Simptomai: didelė inkstų funkcijos nepakankamumo rizika.

Sprendimas: reguliari kontrolė, gydymas vaistais.

Rezultatas: inkstų funkcija išsaugoma ilgiau.

Ką gaunate atlikę tyrimą?

• Aiškų atsakymą, ar vaikui nustatyti genetiniai pokyčiai, galintys lemti ligą.
• Rekomendacijas dėl prevencijos, gydymo ar dietinių priemonių.
• Informaciją, aktualią visą gyvenimą – tyrimą pakanka atlikti vieną kartą.
• Duomenis, svarbius ir šeimos genetinei rizikai įvertinti.

Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)

Ar tyrimą reikia kartoti?
Ne. Genetinė informacija nesikeičia visą gyvenimą.

Ar tyrimą galima atlikti sveikam kūdikiui?
Taip, tyrimas skirtas būtent sveikiems kūdikiams ir vaikams, kad ligų būtų galima išvengti dar iki simptomų.

Kuo myNewborn skiriasi nuo „kulniuko testo“?
„Kulniuko testas“ apima 12 ligų, o myNewborn – daugiau nei 390.

Ar tyrimas reiškia, kad mano vaikas tikrai susirgs nustatyta liga?
Ne. Tyrimas parodo riziką, tačiau ankstyva informacija leidžia taikyti tinkamą prevenciją ar gydymą ir sumažinti ligos pasekmes.